Morbus Gaucher wird durch Mutationen im GBA-Gen verursacht, das für das lysosomale Enzym Glukozerebrosidase kodiert. Mittlerweile sind über 300 krankheitsauslösende Mutationen der Gene bekannt. Die Morbus Gaucher Vererbung erfolgt autosomal rezessiv.1
Besonders der Wunsch nach Kindern kann in Hinblick auf die Vererbung von Morbus Gaucher schwierig für Paare werden. Wenn beide Eltern Träger*innen einer Mutation (und damit Träger der Erkrankung, aber nicht selbst Patient*innen) sind, ergeben sich bei jeder Schwangerschaft die folgenden Wahrscheinlichkeiten für die Vererbung von Morbus Gaucher an das/ die Kinder. Das Geschlecht der Kinder spielt dabei keine Rolle (s. Grafik).
Abb.: Vererbung von Morbus Gauchermodifiziert nach 2
25 %: Das Kind ist vollständig gesund und auch nicht Träger der Erkrankung, weil es sowohl von der Mutter als auch vom Vater das jeweils gesunde Gen erbt. Es kann somit ausreichend Enzym bilden.
50 %: Das Kind ist gesund, aber Träger der Erkrankung, weil es von einem Elternteil das fehlerhafte und vom anderen das gesunde Gen erbt. Das Kind ist selbst nicht betroffen, da wegen des einen gesunden Gens ausreichend Enzym gebildet wird.
25 %: Das Kind erkrankt, weil es sowohl von der Mutter als auch vom Vater jeweils das Gen mit dem Defekt erbt. Es kann also nicht ausreichend funktionales Enzym bilden.2
Beratung von Angehörigen
Wenn ein Mensch an Morbus Gaucher erkrankt, ist die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, dass beide Eltern Anlageträger der Erkrankung sind. Die Genetik besagt, dass das Risiko, dass auch ein Geschwisterkind des Erkrankten von Morbus Gaucher betroffen ist, 25 % beträgt. Zudem sind statistisch 50 % der Geschwister ebenfalls Überträger der Erkrankung.2
Es empfiehlt sich daher eine genetische Beratung sowie die Testung der Gene der Geschwister. Sie ermöglichen eine frühzeitige Morbus Gaucher Diagnose und damit informierte Entscheidungen hinsichtlich einer potenziell notwendigen Therapie des Morbus Gaucher und der weiteren Familienplanung. Es sollte – ausgehend von dem Indexpatienten – auch die Erstellung eines Familienstammbaums angeboten werden, um die Vererbung von Morbus Gaucher innerhalb der Familie verfolgen zu können.
Auf Anzeichen achten: Mutationen im GBA-Gen sind auch mit einem erhöhten Risiko assoziiert, an Morbus Parkinson zu erkranken. Das gilt auch für Anlageträger, also Eltern und potenzielle Geschwister.3
- Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
- Seyffert W. Lehrbuch der Genetik Spektrum Akademischer Verlag, 2003 ISBN: 3827410223
- Do J et al. Mol Neurodegener 2019; 14: 36
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