DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD DE GAUCHER EN HEMATOLOGÍA

Porque los síntomas de Gaucher imitan los síntomas de malignidades hematológicas, se recomienda incluir en el diagnóstico diferencial la solicitud del DBS.

ASPIRADO DE MÉDULA ÓSEA (AMO)

La presencia de células de Gaucher permite sospechar el diagnóstico, pero no es concluyente. La ausencia de células de Gaucher no excluye el diagnóstico.

Este procedimiento no debe utilizarse para descartar o confirmar el diagnóstico debido a la presencia de células pseudo Gaucher en otras patologías.

Además, cuenta con información complementaria para apoyar una sospecha de enfermedad de Gaucher en base a historia de2:

Cálculos biliares

Malestar abdominal

Colesterol bajo

Hiperferritinemia

Trombocitopenia asociada a embarazo

Hemorragia post parto

Dolor de huesos

Gamapatias

Referencias:

  1. Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E et al. A reappraisal of Gaucher disease-diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol. 2011 Jan;86(1):110-5
  2. Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Oncol. 2012 Jun;10(6 Suppl 8):1-16.
  3. Mistry PK, Sadan S, Yang R et al. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol. 2007 Aug;82(8):697-701.
  4. Mistry PK. Educational Session: Diagnosis and typical/atypical manifestations of GD1. The European Working Group on Gaucher Disease 12th meeting Abstract Book. Zaragoza. 2016. p18
  5. Abdel-Wahab OI, Levine RL. Primary myelofibrosis: update on definition, pathogenesis, and treatment. Annu Rev Med. 2009;60:233-45.