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Herramientas para detectarla Enfermedad de Fabryen pacientes con MCH

La Sociedad Europea de Cardiología (ESC) recomienda realizar pruebas para la Enfermedad de Fabry en pacientes con MCH. La Hipertrofía Concéntrica es más frecuente en pacientes con trastornos metabólicos como la Enfermedad de Fabry.15

Liso Gb-3 es un biomarcador importante para el diagnostico de la Enfermedad de Fabry, para el monitoreo de la progresión de la enfermedad y para lograr la diferenciación entre los fenotipos clínicos de la enfermedad2.

Otros biomarcadores importantes para el diagnóstico de la enfermedad de Fabry incluyen la troponina I, que se correlaciona con un mayor diámetro de la pared posterior del ventríulo izquierdo y el NT-proBNP, que se elevan en la enfermedad subclínica y se correlaciona con gravedad de la miocardiopatía16

Abreviaturas

LGE: realce tardío con gadolinio; RNM: Resonancia Nuclear Magnética; TD: Doppler tisular; MCH: miocardiopatía hipertrófica; NT-proBPN: N terminal Pro-b-type natriuretic peptide, NT-proBPN: péptido natriurético de tipo N-terminal Pro-b, HVI: Hipertrofia ventricular izquierda, HVD: Hipertrofia ventricular derecha. Liso-GB-3 Globotriaosilesfingosina.

Diagnóstico de laboratorio

Algoritmo diagnóstico que puede aplicarse a pacientes con MCH/ HVI de origen desconocido.17

La utilidad de la Liso GB-3 en la enfermedad de Fabry

  • Soporta el diagnóstico de la enfermedad de Fabry (de gran ayuda en VUS)2

  • Estratificación del riesgo en los pacientes2

  • Caracterización de los fenotipos clínicos (clásico y tardío)2
  • Monitorización de la progresión de la enfermedad2

Abreviaturas

FD: enfermedad de Fabry, MCH: miocardiopatía hipertrófica, HVI: Hipertrofia ventricular izquierda, GLA: α galactosidasa A; DBS: gota de sangre seca; Liso-GB-3: Globotriaosilesfingosina.

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