La secuenciación de próxima generación (NGS) para la enfermedad de Fabry en la miocardiopatia hipertrofica
Reduce drásticamente los tiempos de espera y han acortado una búsqueda, que a menudo es interminable, para muchos pacientes que buscaban encontrar un pronóstico. La tecnología NGS es diferente del método Sanger.22-24
Tecnologia NGS
- Proporcionar análisis paralelos,minimizando así la necesidadde métodos para la clonaciónde fragmentos que se utiliza con la Secuenciación Sanger.22,23
- Rendimiento extremadamentealto de múltiples muestras conun costo muy reducido.22,24
NGS ayuda a detectar variantes patogénicas, variantes múltiples, variantes de significado inciertoy hallazgos incidentales.19
Abreviaturas
MCH: miocardiopatía hipertrófica; NGS: secuenciación de próxima generación.
Para la diferenciación del fenotipo hipertrófico es muy importante incluir el gen GLA de la enfermedad de Fabry
Nuestro panel de NGS
17 genes responsables para MCH
Mutaciones en proteínas sarcoméricas y fenocopias MCH asociadas con múltiples trastornos, incluida la Enfermedad de Fabry.
Abreviaturas
MCH: Miocardiomiopatía hipertrófica; LGE: realce tardío con gadolinio, HVI: Hipertrofia ventricular izquierda. NGS: secuenciación de próxima generación