La secuenciación de próxima generación (NGS) para la enfermedad de Fabry en la miocardiopatia hipertrófica

Hay opciones de tratamiento disponibles

Debido a la naturaleza progresiva de la Enfermedad de Fabry, el diagnóstico temprano y su tratamiento es crítico para conseguir resultados óptimos.^34,35

• A nivel cardíaco,el manejo terapéutico mejora la morfología ventricular, su función y tiene efectos sobre el sistema conductor; pero para optimizar su beneficios, la terapia debe iniciarse temprano antes de que se produzca un daño irreversible a los órganos.⁴
• La intervención terapeútica temprana ha demostrado que ralentiza la progresión de la enfermedad, a nivel cardíaco, renal y cerebrovascular.³⁶

Los cardiólogos deberían considerar el diagnóstico de la Enfermedad de Fabry en pacientes con manifestaciones cardíacas que preceden al desarrollo de HVI y realizar un examen familiar para identificar a los pacientes con hallazgos cardíacos tempranos que se beneficiarán más de la disponibilidad de las opciones de tratamiento.