El diagnóstico de la enfermedad huérfana de Pompe se convierte en un gran desafío para el profesional de salud debido a las múltiples patologías que comparten sus síntomas. A través de este contenido, encontrará la información necesaria para hacer la travesía del paciente una experiencia menos compleja desde el momento de la sospecha hasta el impacto en la historia natural de la enfermedad. Conocer las variantes genéticas y fenotípicas lo ayudarán a unir la clínica de su paciente con resultados y así poderle brindar un diagnóstico temprano mejorando así la calidad de vida. En pompe "El tiempo es músculo".