Enfermedad de Pompe desde la sospecha hasta el diagnóstico

Es importante la detección a través del dosaje enzimático para confirmar la enfermedad de Pompe, para iniciar de manera temprana su tratamiento y dar un seguimiento oportuno generando beneficios a largo plazo en el organismo del paciente gracias a α- Glucosidasa acida asimismo evidenciar el impacto a la hora de interrumpir el reemplazo enzimático.

Video 1: Variantes en Enfermedad de Pompe

Variantes genéticas y fenotípicas en 1079 pacientes con enfermedad de Pompe: datos del registro internacional de la enfermedad de Pompe.

Duración: 00:05:13

Video 2: Desafíos en el tratamiento

En este video encontrara como la α- Glucosidasa acida trabaja en el organismo de cada paciente convirtiéndose en un desafío importante para tratar la enfermedad de Pompe.

Duración: 00:04:25

Video 3: Beneficio a largo plazo de la TRE (Terapia de reemplazo enzimático)

En este espacio encontrara el beneficio a largo plazo de la TRE en la enfermedad de Pompe: un estudio prospectivo a 5 años.

Duración: 00:03:21

Video 4: Impacto en la interrupción y reinicio de la TRE (1)

Evaluación durante 36 meses luego de la interrupción y reinicio de la terapia de reemplazo enzimático en la forma tardía de la enfermedad de Pompe.

Duración: 00:03:08

Video 5: Diagnostico de POMPE

Detección de la enfermedad de Pompe a través del dosaje enzimático en gota de sangre seca en papel del filtro.

Duración: 00:03:37