Pompeho nemoc

Cílem této brožury je nabídnout vám komplexní informace o Pompeho nemoci. Na tuto nemoc se často nepomyslí, protože se vyskytuje vzácně. Pro lidi, kteří Pompeho nemocí trpí, je však velmi důležité zjistit svou diagnózu co nejdříve. Umožní jim to léčit se včas, a zabránit tak postupu nemoci.Tato brožura vám popíše, jaké jsou příznaky, diagnostika a léčba Pompeho nemoci. Zjistíte, jak různorodé mohou být příběhy lidí s Pompeho nemocí a jak klikatá bývá cesta k diagnóze.Brožura je určena i těm pacientům, kteří již diagnózu Pompeho nemoci mají a chtějí se dozvědět více o nemoci, vyhlídkách do budoucna či možnostech zvýšení kvality svého života. Neméně důležité jsou také informace o tom, kde při této vzácné diagnóze hledat pomoc.

Pompeho nemoc je vzácná genetická porucha. Třebaže se s ní už narodíte, ně-kdy se projeví až v dospělosti. Je dědičná, a proto ji můžete přenést i na své děti.

Co se děje v lidském těle při Pompeho nemoci? V těle máme buňky, které efek-tivně uskladňují nadbytečnou energii z glukózy. V těchto „skladech“ je glukóza svázána do velkých rozvětvených molekul – glykogenu. Když tělo potřebuje využít energii z glykogenu, štěpí ho pomocí en-zymu alfa-glukosidázy zpět na glukózu. Při Pompeho nemoci tento enzym chybínebo je jeho aktivita nižší. Glykogen se nadměrně hromadí a jeho energii nemů-žete využít. Nejvíce se to projeví ve sva-lech, u dětí pak včetně srdečního svalu.Nahromaděný glykogen narušuje nor-mální strukturu i funkci svalů, které přestávají správně fungovat.

• Potíže s dýcháním při mluvení.
• Potíže s chůzí, hlavně do schodů a ze schodů (například se vám těž-ko nastupuje/vystupuje do/z MHD či vlaku).
• Problémy se zvedáním nohou při překračování vyšší překážky (napří-klad si nohu musíte nadzdvihnout rukama).
• Obtíže s česáním či mytím zubů, se zvedáním rukou nad hlavu.
• Potíže s dýcháním, které se vleže zhoršují.
• Neschopnost běžet.
• Obtíže při vstávání ze sedu nebo z dřepu, při vstávání ze židle si musíte pomáhat rukama.
• Ranní bolesti hlavy a ospalost během dne, nevysvětlitelné usínání i během činnosti.
• Potíže s polykáním, často vám zaskočí.
• Zvýšení jaterních enzymů (ALT, AST) a CK (enzymu kreatinkinázy).

Pokud se v těchto příznacích po-znáváte, je třeba pomyslet na Pompeho nemoc. Nemusíte mít zdaleka všechny příznaky, které jsou zde uvedeny, a naopak mů-žete mít i některé, které zde nej-sou. U někoho jsou prvními proje-vy problémy s dýcháním, jiný má zpočátku problém vstát ze židle.

Pokud se u vás uvedené problémy objevily a časem se zhoršují, navštivte lékaře a zep-tejte se ho na Pompeho nemoc. Lékaři co nejpodrobněji popište svůj stav. I když je velmi málo pravděpodobné, že budete mít právě toto onemocnění, protože je velmi vzácné, neodkládejte to a své příznaky ne-bagatelizujte. Onemocnění je totiž důleži-té odhalit co nejdříve.

Pompeho nemoc je velmi různoro-dá a její příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku Záleží především na množství a aktivitě enzymu alfa-glukosidázy. Čím je ho méně, tím dříve se příznaky objeví a tím těžší bývá i průběh choroby. Pompeho nemoc dělíme na infantilní a po-zdní formu. V rámci pozdní formy rozlišujeme formu juvenilní a adultní. Juvenilní forma se projevuje už v dětství, adultní až v dospělém věku.

Jedná se o nejtěžší formu Pompeho nemoci, při které se alfa-glukosidáza netvoří vůbec nebo jen v minimálním množství. Kojenci s Pompeho nemocí mají slabé svaly a poškozené srdce. Jsou ochablí a slabí. Postižené srdce snadno podléhá arytmii, která může být až smrtelná. Dýchací svaly slábnou. Dítě bez léčby umírá zpravidla už v prvním roce života. Příčinou smrti je nejčastěji selhání srdce nebo dýchání. Čeho si všimnete na dítěti s infantilní formou Pompeho nemoci?

• Nedokáže zvedat hlavičku nebo ji neudrží.
• Je malátné (hypotonické).
• Ústa má otevřená a jazyk příliš velký.
• Málo jí a často mu zaskočí.
• Nepřibývá na váze a neprospívá.
• Lékař si všimne zvětšených jater.
• Vyskytují se potíže se sluchem a může nastat až hluchota.

U pacientů s juvenilní formou se první příznaky objeví v průběhu dětství, někdy už v pozdním kojeneckém věku. Nejčastějšími příznaky jsou slabé svaly končetin a trupu i slabost svalů, které pomáhají při dýchání. Někdy je prvním příznakem nemoci dušnost a častější infekce dýchacích cest.

Pokud dítě sportuje, může rodič příznaky zpozorovat dříve než u sedavých dětí. Pompeho nemoc prozradí únava nebo jednoduše neschopnost dosahovat podobných výkonů jako vrstevníci. Děti mohou být i nešikovné, neobratné či zkrátka pomalé. Mohou se vyhýbat členitému terénu, protože je pro ně problém pořádně zvedat nohy a častěji padají. Některé děti mohou jakoby kulhat, aniž by je bolely nohy. Časem se pro ně stává problémem doběhnout autobus, vyjít po schůdcích nebo udělat dřep bez pomoci rukou.

Nemotorné či nešikovné děti je potřeba vyšetřit. Na Pompeho nemoc upozorní i odstávající lopatky, potíže s dýcháním či zaostávání v běhu. Dítě nestačí svým vrstevníkům. V úvahu pak přichází několik možných diagnóz.

S juvenilní formou Pompeho nemoci má zkušenost i pacientka Jana Baranová, jejíž životní příběh uveřejnil Neuro magazín 2/2012. Onemocnění u ní bylo diagnostikováno v dospělosti, ale problémy se začaly objevovat už dlouhá léta předtím:

„Někdy během střední školy jsem si začala uvědomovat, že se se mnou něco děje. Už i předtím, v dětství, se mě lidé ptali, proč kulhám, jestli mě bolí noha nebo proč tak divně chodím. Popravdě mě ty otázky dost rozčilovaly, protože mně se zdálo, že chodím normálně a žádná noha mě nebolela. Jako dítě jsem tomu nepřikládala větší význam a ta „divná chůze“ mě nijak neomezovala. I když jsem v tělesné výchově nepatřila k nejlepším, měla jsem ráda sport, míčové hry, cyklistiku a turistiku ... Ale během střední školy jsem si začala pomalu uvědomovat, že to, co jsem předtím brala jako samozřejmost, mi začíná dělat problémy. Při delší chůzi jsem se rychleji unavila, brzy jsem se zadýchala, začalo se mi hůř chodit po schodech nahoru, při dřepech jsem se musela odrážet rukama od země a méně jsem vydržela ... S problémy jsem se tehdy nikomu nesvěřila, protože se nezdály být nějak zásadní a já jsem prostě chtěla normálně žít. Svou „nešikovnost“ jsem si spojovala s páteří, se špatným držením těla a se skoliózou, a proto jsem začala chodit na rehabilitaci. Tak to pokračovalo až do mých 24 let, kdy mi obvodní lékařka při preventivním odběru krve zjistila vysoké hodnoty jaterních testů. Potom začal kolotoč lékařských vyšetření.“

Projevy adultní formy Pompeho nemoci jsou velmi různorodé a objevují se v jakémkoli věku. To značně ztěžuje rychlou cestu ke správné diagnóze.

Zbystřete pozornost, jakmile se kvůli slabosti nemůžete postavit ze sedu nebo stoupat do schodů. Při pohledu na záda je patrné odstávání lopatek a skolióza s případným výrazným prohnutím trupu. Slabost svalů zejména v oblasti trupu a pánve způsobuje časté pády a zaostávání při běhu.

Někdy vás na Pompeho nemoc upozorní dušnost. Zpočátku zejména při námaze, později i v klidu. Problémy s dýcháním se typicky zhoršují vleže. Kvůli slabým svalům v oblasti pánve a na stehnech se chůze podobá chůzi kachny s kýváním do stran. Je běžné, že se příznaky postupně zhoršují.

Postupem času můžete zcela ztratit schopnost nastoupit například do autobusu či do vlaku, chodit do schodů a ze schodů, posadit se z lehu nebo vstát ze sedu a podřepu. Pokud slabost výrazněji postihne i horní končetiny, nedokážete vzpažit, předpažit a upažit. Pokud se postižení týká i jazyka, můžete mít potíže při mluvení.

V každodenním životě vás kromě únavy a nezvládání fyzické zátěže mohou překvapit také křeče a bolesti svalů. Trvalá únava, kterou trpí tři čtvrtiny dospělých s Pompeho nemocí, vás značně omezuje v běžných aktivitách. Nejde o simulování, ale o skutečný příznak Pompeho nemoci. Bohužel však lékaři váš stav v některých případech vyhodnotí jako chronický únavový syndrom a dále už nepátrají.

Lidé s Pompeho nemocí mohou mít také častěji průjem a další problémy s trávením.

Dobrou zprávouje, že při adultní formě Pompeho nemoci nebývá postiženo srdce, a pokud ano, tak jen nevýrazně.

„Nebyla jsem schopna pracovat ani z poloviny tak jako před odchodem na mateřskou dovolenou. Byla jsem neustále unavená. Výrazné potíže mi začala dělat chůze po schodech. Postupem času se přidaly problémy s dýcháním. Zpočátku jsem se zadýchávala při čtení pohádek dětem vleže, později i při mluvení vsedě a vestoje. Měla jsem problémy usnout kvůli pocitu paniky z nedostatku vzduchu, když si lehnu. Než jsem usnula, několikrát jsem se musela na posteli posadit a zhluboka dýchat. Pak se přidaly i přetrvávající bolesti a napětí ve svalech,“ popisuje příznaky onemocnění Martina Kuruczová, u které byla adultní forma Pompeho nemoci diagnostikována po narození druhého dítěte. Svůj příběh uvedla v Neuro magazínu v čísle 1/2017.

Odběry krve: Pokud lékař pátrá po zdroji vašich potíží, vyšetří vám také krev. Děti s infantilní formou Pompeho nemoci mají zvýšenou hladinu kreatinkinázy (CK) v krvi. Pokud máte juvenilní nebo adultní formu Pompeho nemoci, vyšší hladinu CK mít nemusíte (nicméně zvýšená hladina CK bývá u velké většiny pacientů – téměř u 97 %). Normální hladiny CK jsou do 3 μkat/l u mužů a 2,5 μkat/l u žen. Zvýšené mohou být i některé hodnoty jaterních enzymů – zejména AST a ALT.

Elektromyografie (EMG) může ukázat myogenní nebo nespecifický nález, případně nemusí být přítomen žádný nález. Při tomto vyšetření lékař zkoumá elektrickou aktivitu svalu a její změny. Využívá se také při hodnocení vedení nervového vzruchu. Vyšetření může být nepříjemné, ale jistě ho zvládnete.

Svalová biopsie znamená odebrání a vyšetření vzorku svalu pod mikroskopem. Lékaři hledají nahromaděný glykogen v lyzosomech –měchýřcích uvnitř svalové buňky. V případě Pompeho nemoci nemusí biopsie nic ukázat, pokud například lékaři odeberou vzorek z nepostižených částí svalu. Při lehčím průběhu nemoci mohou být změny ve svalové buňce jen nenápadné.

Enzymatické vyšetření definitivně potvrdí diagnózu Pompeho nemoci. V laboratoři lékaři zjišťují přítomnost a množství alfaglukosidázy –enzymu, který při Pompeho nemoci chybí. Při juvenilní a adultní formě bývá jeho aktivita snížena.

Genetické vyšetření (DNA analýza) nás informuje o konkrétní poruše genu pro alfaglukosidázu.

Je přirozené, že lékař nejprve pátrá po častějších diagnózách. Odhalit vzácnou nemoc není jednoduché, protože podle příznaků přichází v úvahu velké množství různých diagnóz. Jen svalových nemocí, které se projevují podobně jako Pompeho nemoc, je přibližně 700. Jak se shodují mnozí odborníci, není v silách jednotlivce dostatečně znát více než 5 500 různých vzácných onemocnění, se kterými se lékař může setkat. Je proto důležité zvyšovat povědomí lékařů o projevech a diagnostice vzácných onemocnění.

Pokud lékaře napadne možnost vzácné diagnózy, diagnostickou úvahu mu ztěžuje ne vždy „učebnicový“ obraz nemoci. U někoho je v popředí dušnost bez svalové slabosti, u jiného je to výrazná svalová slabost bez obtíží s dýcháním a podobně. Ne každý pacient má všechny příznaky a ne vždy je obraz nemoci typický.

Pokud do ordinace přijde dýchavičný pacient s nerozpoznanou Pompeho nemocí, lékař v první řadě pomyslí na nemoc dýchacích cest – astma, akutní nebo chronické infekce dýchacích cest, na srdečně-cévní onemocnění, jako je infarkt, plicní embolie, srdeční selhání a podobně. Hledá anémii, rozvrat vnitřního prostředí organismu, hormonální poruchy, vliv léků či otravu.

Při odběrech krve zjistí u pacienta s Pompeho nemocí zvýšené hodnoty AST a ALT – lékař proto pátrá po onemocnění jater a jejich poškození léky, viry či jinými vlivy. Bývá zvýšená hodnota CK, což se však stává i po fyzické námaze, při užívání některých léků proti cholesterolu či dalších léků, u mnoha nemocí svalů, při rakovině, poruchách vnitřního prostředí a dalších. Svalová slabost naznačuje možnost řady nervosvalových onemocnění. Proto zpočátku lékař indikuje vícenásobné odběry krve, vyšetření EKG, spirometrii, dlouhodobé monitorování EKG, různá zobrazovací vyšetření – RTG, CT, CT angiografii, EMG, MRI a další. Záleží na tom, jaké projevy má Pompeho nemoc konkrétně u vás. Nějaký čas trvá, než lékař vyloučí častější i méně časté diagnózy a přejde k těm nejvzácnějším. Diagnostickou úvahu ztěžuje i velmi pozvolné zhoršování. Není divu, že uplyne mnoho času, než se zjistí správná diagnóza. U řady pacientů s Pompeho nemocí lékaři nejdříve stanovili mylnou diagnózu jiného svalového či nervosvalového onemocnění. Mnoho znaků mají totiž společných, což samotnou diagnostiku velmi ztěžuje.

V následující tabulce jsou uvedeny nejčastější mylné diagnózy pro Pompeho nemoc spolu s vyznačenými příznaky, které jsou s Pompeho nemocí společné:

Test metodou suché krevní kapky umožňuje velmi rychle a jednoduše vyloučit Pompeho nemoc. Od roku 2009 se toto vyšetření provádí i v České republice.

Díky jeho jednoduchosti je možné testem screeningově (plošně) lidi s Pompeho nemocí vyhledávat. Nejdůležitější je správný výběr (selekce) rizikové populace pro Pompeho nemoc, tedy pacientů, u nichž je vyšší pravděpodobnost onemocnění. Odběr nejčastěji provádějí neurologové, protože mají o onemocnění a vyšetření nejvíce informací. Odběr však může provádět lékař s jakoukoliv specializací. Vzorky se následně hodnotí ve specializované laboratoři.

Na potvrzení testu suché krevní kapky se používá enzymologické vyšetření z plné krve a následně molekulárně genetická analýza vadného genu, která buď odhalí nebo neodhalí mutaci pro dané onemocnění.

• Příbuzní člověka s Pompeho nemocí
• kojenci s hypotonií, opožděním pohybového vývoje, kardiomyopatií (poruchou srdečního svalu)
• lidé s opakovaně zvýšenou hladinou CK v krvi bez známé příčiny
• děti a dospělí se svalovou slabostí, odstávajícími lopatkami, potížemi s dýcháním či dušností při námaze, jejíž příčinu neumíme zjistit,
• pacienti s nejasnou diagnózou jiného nervosvalového onemocnění.

Pokud se vás týká některý z uvedených bodů, informujte se u svého lékaře o možnosti testu suché krevní kapky na zjištění Pompeho nemoci.

Při testu metodou suché krevní kapky vám lékař nebo sestra odebere krev z prstu nebo ze žíly. Na testovací papírek nanese 4 kapky krve, nechá je zaschnout a odešle test na vyšetření do specializované laboratoře. Na výsledek budete čekat přibližně 1 měsíc.

Odborníci v Česku se snaží aktivně vyhledávat osoby s Pompeho nemocí a urychlit jejich cestu ke správné diagnóze. Důvodem je to, že již máme k dispozici účinnou léčbu, kterou je nejlépe podat co nejdříve. Nemoc sice nevyléčíme, ale můžeme zastavit její postup. Léta strávená hledáním správné diagnózy jsou proto ztracenou dobou, během které nemoc bez zábran dál postupuje. Cíleně hledat osoby s Pompeho nemocí proto má smysl. Možná i vy právě absolvujete kolotoč vyšetření a nejste si jisti, zda máte Pompeho nemoc. Nebo máte stanovenou diagnózu, která možná nebyla úplně jednoznačná, a váš stav se navzdory léčbě pomalu dále zhoršuje. Odpověď poskytne jednoduché a účinné vyšetření suché krevní kapky, které otevřelo cestu rychlejší diagnostice a účinnému vyhledávání pacientů.

Vedle obav z prognózy své nemoci cítí mnozí pacienti i úlevu, že po kolotoči vyšetření konečně alespoň vědí, co jim je. Na druhé straně mají samozřejmě strach z budoucnosti.

Je přirozené, když vedle fyzických problémů trpíte také psychicky. Pocity méněcennosti a obavy o život jsou pochopitelné. Pokud máte dítě s Pompeho nemocí, nastudujte si o ní co nejvíce, abyste věděli, čeho si všímat a na co upozornit lékaře. Zjistěte, jak dítěti usnadnit život, a sami vyhledejte odbornou pomoc psychologa. Situace, které čelíte, je velmi náročná a máte plné právo být naštvaní, vyčerpaní, smutní či zoufalí. Odborník vám poradí, jak tyto pocity zpracovávat. Pokud máte juvenilní nebo adultní formu Pompeho nemoci, vaše vyhlídky do budoucna jsou velmi individuální. Nikdo nedovede přesně určit, jak rychle bude nemoc právě u vás postupovat. Pokud se léčíte enzymovou substituční léčbou, rychlost postupu nemoci se může zastavit nebo výrazně zpomalit. Je důležité, v jakém věku se objevily první příznaky – zpravidla čím později, tím lépe. Cesta od prvních příznaků adultní a pozdější juvenilní formy k výrazné invaliditě může trvat i desítky let.

Podle studie autorky Van der Beekové a kol. dochází u některých pacientů k poklesu svalové síly o jednu třetinu už za tři roky, zatímco jiní neztratí nic ani za 15 let. Podobně je to s dýcháním: někteří za 15 let neztratí téměř žádnou respirační kapacitu, zatímco jiní ztratí až 60 % normální kapacity už za 5 let.

Onemocnění donedávna nebylo možné léčit. Změna nastala v prvních letech 21. století, kdy do léčby vstoupila rekombinantní (v laboratoři vytvořená) alfaglukosidáza. Díky této náhradě chybějícího enzymu dokáže tělo opět štěpit glykogen a odbourávat ho z buněk. Léčbu, při které doplníme tělu chybějící látku (například enzym či hormon), nazýváme substituční léčba. V tomto případě jde o enzymatickou substituční léčbu (ERT). Pro její úspěch je velmi důležitá včasná a správně stanovená diagnóza.

Chybějící enzym vám lékař bude podávat v infuzi každé 2 týdny. Léčbu nevzdávejte, ani když necítíte její účinek. Léčbou totiž bráníme dalšímu postupu nemoci. Někteří pacienti pociťují zlepšení dosavadních příznaků, ale pro jejich tělo i psychiku je nesmírně důležité i to, když nemoc už dál nepostupuje nebo se její postup výrazně zpomalí. Účinek léčby může být patrný až po několika měsících.

Pokud máte Pompeho nemoc, podpořte účinek léčby správnou životosprávou. Strava při nervosvalových onemocněních má obsahovat dostatek bílkovin. Logickým vysvětlením pro toto doporučení je skutečnost, že se v těle bude ukládat méně glykogenu (při nižším příjmu sacharidů) a zároveň se zvýší využití mastných kyselin jako zdroje energie. Přestože chybí větší studie, které by potvrdily příznivý efekt vysokoproteinové stravy s omezením příjmu sacharidů, někteří autoři takovouto stravu při Pompeho nemoci doporučují. Abyste snížili množství a závažnost infekcí dýchacích cest, absolvujte také doporučená očkování.

Mírným posilováním pomůžete svalům zachovat sílu. Vše dělejte s mírou a vnímejte reakce svého těla. Pokud máte srdeční či dýchací potíže, poraďte se ohledně cvičení s internistou či kardiologem, který vás léčí.

Nezapomínejte, že při nadměrném cvičení se odbourávají proteiny, které svaly potřebují. Proto to s cvičením nepřehánějte, mohli byste si víc uškodit než pomoct. Upřednostněte mírné nebo středně intenzivní aerobní cvičení. Vyhněte se nadměrné únavě či zadýchávání.

• Středně náročná aerobní aktivita, např. chůze, plavání, cyklistika
• šetrné zpevňující cviky, například Pilates
• strečink na podporu flexibility, na uvolnění ztuhlého svalstva a na zvětšení rozsahu pohybů.

Cvičení přizpůsobte svým schopnostem, stadiu nemoci a možnostem. Nenechte se odradit, pokud po nějakém čase původní fyzickou námahu nezvládnete. Pokud byste necvičili vůbec, vaše tělo by pravděpodobně chřadlo rychleji. Nenuťte se však k nadměrným výkonům. Svůj tréninkový plán přizpůsobte svým schopnostem a potřebám.

Speciální vyšetření (ergometrie) vám napoví, jakou námahu dokážete snést, aniž by trpělo vaše srdce. Poraďte se o svém tréninkovém plánu s lékařem.

Pompeho nemoc je dědičné onemocnění. Dědičnost je autosomálně recesivní, což znamená, že člověk, který má Pompeho nemoc, má vždy dva vadné geny pro enzym alfa-glukosidázu. Jestliže má jeden vadný a jeden zdravý gen, může tento chybný gen předat svým potomkům (je přenašečem). Zdravý gen naštěstí vytváří dostatek alfa-glukosidázy, proto člověk zpravidla příznaky nemoci nemá.

Problém však nastává, pokud se setkají dva přenašeči. Každý z nich má jeden vadný a jeden zdravý gen. Existuje tak 25% pravděpodobnost, že budou mít dítě s Pompeho nemocí a 50% pravděpodobnost, že dítě bude přenašečem. Pravděpodobnost, že dítě nebude ani přenašečem ani nebude nemocné, je 25 %. Vadný gen se může v rodině přenášet napříč generacemi, aniž by o tom někdo věděl.

Pokud se ve vaší rodině Pompeho nemoc vyskytla nebo pokud víte, že jste vy nebo někdo ve vaší rodině přenašečem, je důležité případné rodičovství plánovat. Máte možnost podstoupit genetické vyšetření, při kterém se přítomnost vadného genu zjistí. Stejné vyšetření může absolvovat i váš partner či partnerka. Klinický genetik vám vysvětlí, jaké jsou vaše možnosti, aby riziko bylo co nejmenší.

Pokud máte diagnózu Pompeho nemoci, je náročné ji zvládat jak fyzicky, tak i psychicky. Nezůstávejte sami, poraďte se s odborníky, případně se spojte s dalšími lidmi s Pompeho nemocí, pacientskými sdruženími a organizacemi. Už jen vědomí, že nejste se svými obtížemi sami, vám může pomoci nemoc lépe psychicky zvládat. Spolupacienti vám dokáží pomoci i co se týče praktických otázek a zkušeností.

V České republice působí AMD – Asociace muskulárních dystrofiků. Prostřednictvím AMD získáte cenné rady. Pokud máte otázky týkající se například příspěvků od státu či zdravotnických prostředků, obraťte se na ně. Pomohou vám i se specifickými problémy vašeho onemocnění, zprostředkují osobního asistenta či poradí při případných konfliktech. Více informací získáte na: www.amd-mda.cz.

META – spolek pacientů se střádavými onemocněními spojuje zejména osoby se vzácnými nemocemi, jako je i Pompeho nemoc. Příběhy jeho členů a jejich zkušenosti vám mohou významně pomoci. Sdružení nabízí i praktickou pomoc. Více zjistíte na: www.sdruzenimeta.cz.

Několik pacientských organizací a občanských sdružení sdružuje Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Pomůže vám například při hledání lékaře nebo při problémech s diagnostikou. Informace o ní najdete na: www.vzacna-onemocneni.cz.

ALT – enzym přítomný zejména v játrech.

AST – enzym přítomný v srdci, kosterních svalech, ledvinách, mozku, játrech a slinivce břišní.

CK – kreatinkináza, enzym přítomný zejména v kosterních svalech, srdci a mozku.

Gen – část DNA, která kóduje informaci pro tvorbu proteinů buňky.

Glykogen – polysacharid, který slouží jako zásoba energie ve svalech a játrech.

Alfa-glukosidáza – enzym uvnitř lyzosomů, který štěpí glykogen.

Lyzosom – měchýřek uvnitř buňky, ve kterém se likviduje buněčný odpad.