KDYŽ JE ČAS TESTOVAT,

ZAČNĚTE RYCHLÝM A SPOLEHLIVÝM KREVNÍM TESTEM3

Stanovení aktivity enzymu GAA je zlatým standardem v diagnostice pediatrické formy LOPD.3

TEST SUCHÉ KREVNÍ KAPKY

Sety pro vyšetření pomocí metody suché krevní kapky je možné ZDARMA objednat prostřednictvím www.spravnadiagnoza.cz.

Pozitivní výsledek musí být ještě potvrzen stanovením aktivity enzymu GAA anebo genetickou analýzou z plné krve.5

TEST Z PLNÉ KRVE

U vysoce suspektních pacientů je možné použití stanovení aktivity enzymu GAA v plné krvi již v prvním kroku.3

Pediatrická forma LOPD by měla být zařazena do diferenciální diagnostiky v případě nepřiměřené svalové slabosti krčního flexoru, nevysvětlitelné únavy a diarey.1

DĚTI S

POZDNÍ FORMOU POMPEHO NEMOCI (LOPD)

K nejčastějším příznakům pozdní formy Pompeho nemoci u dětí (ve věku 1 až 18 let) patří nedosahování vývojových milníků a/anebo pletencová svalová slabost.1 Významně může být omezená funkce plic a stejně významně může být postiženo také svalstvo krčního flexoru (na rozdíl od pacientů s LOPD).1 K dalším příznakům patří snížené reflexy, faciální myopatie a skolióza.1

Pompeho nemoc je genetické neuromuskulární onemocnění způsobené deficitem enzymu kyselé alfa‐ ‐glukosidázy (GAA), jehož důsledkem dochází k akumulaci glykogenu v lyzosomech svalových buněk a ireverzibilní destrukci svalů.2-4

  • Pozdní forma Pompeho nemoci se může projevovat u dětí ve věku od 1 roku až do dospělosti.2
  • Kombinovaná incidence narozených pacientů s Pompeho nemocí (včetně infantilní formy, která může být fatální v průběhu prvního roku života) se odhaduje na 1:40 000.2

OBVYKLÉ PEDIATRICKÉ PŘÍZNAKY LOPD ZAHRNUJÍ:1,2

Časté pády, problémy s chůzí do schodů, nezapojování se do sportovních aktivit v důsledku pletencové svalové slabosti

Nevysvětlitelná únava

Potíže při zvedání hlavy vleže

Opakující se diarea/nízká hmotnost

Potíže s dýcháním/ respirační infekce

Skolióza

Všeobecně se Pompeho nemoc vyznačuje širokým spektrem klinických fenotypů. Klinická manifestace postihuje vícero orgánových systémů, včetně neuromuskulárních, respiračních, kardiálních a gastrointestinálních.1,2,5

PROXIMÁLNÍ SVALOVÁ SLABOST U PEDIATRICKÝCH PACIENTŮ S LOPD¹,⁶*

50–80 % pacientů

20–50 % pacientů

< 20 % pacientů

  • Slabost krčního flexoru se vyskytovala u 75 % pacientů.1

  • Další často postižené svaly jsou gluteus maximus, iliopsoas, biceps a deltový sval.1

OPOŽDĚNÍ DIAGNÓZY U PEDIATRICKÝCH PACIENTŮ S LOPD1

V observační studii u 31 pediatrických pacientů s Pompeho nemocí (věk < 18 let) se první příznaky začaly projevovat ve věku 2,6 let (v rozmezí 0,5–13 let) a diagnóza byla v průměru potvrzena ve věku 4 let (v rozmezí 0–16 let)1.

  • Poddiagnostikovanost pediatrických pacientů s LOPD může být způsobena raritním výskytem onemocnění a značnou fenotypovou variabilitou.4
  • Děti a dospělí s pozdní formou Pompeho nemoci mohou mít méně závažný průběh onemocnění, navzdory tomu se u nich mohou objevit závažné respirační a pohybové problémy.1,2

BEZ VČASNÉHO KLINICKÉHO ZÁSAHU SE U PACIENTŮ ZVYŠUJE RIZIKO IMOBILITY A PŘEDČASNÉHO ÚMRTÍ.1

V observační studii byla u 31 pediatrických pacientů s Pompeho nemocí zjištěna tato data související s rizikem vzniku imobility a mortality:1

  • Průměrný věk, od kdy bylo nutné použít invalidní vozík u pediatrických pacientů s LOPD, byl 7,5 let (n = 8, v rozmezí od 4 do 22 let). Čas mezi objevením prvních příznaků a ztrátou chůze byl 4,5 let (n = 8, v rozmedí 3 až 15 let).1
  • Průměrný věk od prvních příznaků až po potřebu použití jakékoli respirační podpory anebo po úmrtí způsobené respirační insuficiencí byl 4,5 let (n = 8, v rozmezí 0 až 11 let); průměrný věk, od kdy bylo nutné použití podpůrné plicní ventilace (anebo úmrtí), byl 9 let (n = 8, v rozmezí 5 až 16 let). 1

Pompeho nemoc je léčitelné onemocnění. Včasné stanovení správné diagnózy má rozhodující význam pro ovlivnění prognózy nemoci. 4,5,7

    1. van Capelle CI et al Orphanet J Rare Dis 2016;11(1):65.
    2. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8(5):267-288.
    3. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine Muscle Nerve 2009;40(1):149-160.
    4. Lévesque S et al
    5. Orphanet J Rare Dis 2016;11:8.
    6. Goldstein JL et al Muscle Nerve 2009;40(1):32-36.
    7. van der Beek N et al Orphanet J Rare Dis 2012;7:88.
    8. Chien YH et al J Pediatr 2011;158(6):1023-1027.
Myozyme ZIP
Stáhněte si PDF

MAT-CZ-2100042-1.0-01-2021