Příběh pacienta - Moje první diagnóza byla narkolepsie

1999 ve věku 36 let začal Ben na krátkou chvíli usínat při práci na počítači, během pracovních jednání a doma při hrách s dětmi. „Vzpomínám si, že jsem stál na příjezdové cestě a najednou jsem omdlel a upadl,“ říká. Na několik sekund usínal i při řízení auta. Frekvence jeho neovladatelných denních somnolencí se po dobu šesti měsíců stále zvyšovala. Teprve po malé autonehodě Ben konečně navštívil lékaře, který ho ihned odeslal k neurologovi. Primární diagnóza neurologa byla narkolepsie a doporučil spánkovou studii.

Spánková studie ukázala, že Ben se za noc až 300× probudí. Neurolog mu předepsal BiPAP přístroj. „BiPAP skutečně odstranil moje obtíže,“ potvrzuje Ben.

V létě 2001 začal Ben pociťovat svalovou slabost v rukou a nohou. Rovněž měl dýchací potíže, když si přes den lehl bez použití BiPAP přístroje. Jeho neurolog jej odeslal k plicnímu lékaři, který provedl RTG vyšetření hrudníku.

RTG vyšetření Benova hrudníku bylo normální. Plicní lékařka upravila nastavení BiPAP přístroje a doporučila Benovi, aby jej dál používal.

O několik týdnů později se Ben k plicní lékařce vrátil a stěžoval si, že se jeho dýchací potíže vleže bez použití BiPAP přístroje nezlepšily. Lékařka měla podezření na dysfunkci svaloviny bránice. „Říkala, že moje plíce vypadají normálně, že to musí mít něco společného s dýchacími svaly,“ vzpomíná Ben. Odeslala Bena k neurologovi, který provedl EMG vyšetření, jehož závěr ale nebyl jednoznačný. Neurolog rovněž provedl biopsii svalu z Benova stehna. „Vzpomínám si, že říkal, že jsou tři možnosti a jedna z nich byla Pompeho nemoc,“ říká Ben.

Svalová biopsie ukázala „omezenou akumulaci glykogenu a zánět svalu,“ říká Ben. Neurolog tedy vyloučil Pompeho nemoc a předepsal prednison.

V prosinci 2001 se Ben k neurologovi vrátil a stěžoval si, že léčba prednisonem nepomáhá ani na svalové slabosti, ani na respirační obtíže. Lékař ukončil léčbu prednisonem a poslal Bena na Mayo kliniku. Ben však kliniku nemohl navštívit, protože ošetření na ní nekrylo jeho zdravotní pojištění. Byl nicméně schopen tam poslat nálezy z předchozích biopsií, které byly podle třetího neurologa neprůkazné. V té době Ben a jeho žena hledali na internetu další informace a věřili, že svalová slabost a respirační obtíže jsou příznaky Pompeho nemoci. V létě 2002 navštívili dalšího neurologa v Johns Hopkins, který provedl další svalovou biopsii, tentokrát z Benova levého bicepsu.*

Benovi byla diagnostikována Pompeho nemoc.

Benův příběh ukazuje, jak obtížné je správně diagnostikovat Pompeho nemoc. Rovněž je z něj jasné, jak důležité je použití enzymatického vyšetření krve, které detekuje nízké nebo absentující hladiny lyzosomálního enzymu kyselé alfa glukosidázy. Pompeho nemoc je možné otestovat rychlým a spolehlivým krevním testem^1.