Příběh pacienta - "Neustále jsem silně ubývala na váze“

začala dvacetiletá studentka vysoké školy Belinda výrazně ubývat na váze, ačkoli jedla normálně. Rovněž bývala unavená a dušná, což přičítala ztrátě hmotnosti. Ani její školní, ani praktický lékař neuměli vysvětlit úbytek hmotnosti, který pokračoval další dva roky. Navštívila tedy gastroenterologa, který v průběhu 5 let provedl sérii testů včetně rutinního krevního vyšetření, kolonoskopie a endoskopie, enteroklýzu a CT břicha. „Měla jsem citlivý žaludek, ale nemohli jsme přijít na to, co je špatně,“ říká Belinda. „Lékař udělal nějaké testy a řekl mi, ať přijdu znova za půl roku. Následně lékař udělal další testy a řekl, že je všechno v pořádku a že uvidíme co dál za dalšího půl roku.“

Výsledky všech testů byly normální. Belindě diagnostikovali syndrom dráždivého tračníku.

Různé způsoby léčby dráždivého tračníku.

„Bylo jasné, že něco je špatně, protože jsem dost jedla a přijímala dost kalorií, abych mohla přibrat, ale váha šla stále dolů. Pokles mojí hmotnosti byl sice postupný, ale v průběhu několika let dobře viditelný a významný,“ říká Belinda. Svému gastroenterologovi stále opakovala, že její stav se nelepší. Belinda nakonec zhubla na 43 kg při výšce 178 cm. V roce 2001 strýc jejího budoucího manžela, který je rovněž gastroenterolog, požádal Belindu, aby mu ukázala své lékařské nálezy. Vzpomíná si, že řekl: „Je velmi zvláštní, že máš výrazně zvýšené jaterní enzymy!“ Doporučil jí, aby opět kontaktovala svého gastroenterologa a požádala ho o provedení biopsie jater.

Biopsie jater byla normální. Lékař, který odebíral vzorek, ale náhodou odebral i kousek svalové tkáně. Patolog, který vzorek analyzoval, zaznamenal zvýšené množství glykogenu ve svalových buňkách a odeslal Belindu ke specialistovi na nervosvalová onemocnění.

Specialista na nervosvalová onemocnění provedl EMG vyšetření, které bylo na hranici normy. Přítomnost myotonických výbojů ve svalech v okolí páteře poukázala na možnost metabolické myopatie a lékař provedl Belindě biopsii ze stehenního svalu.

Biopsie ukázala minimální myopatii, normální obsah glykogenu,* žádné známky zánětu a vzácná vlákna kolem okrajů vakuol s granulemi – výsledek odpovídal vakuolární myopatii.

Původní neurolog, který ošetřoval Belindu, opustil svoji praxi dříve, než byla stanovena diagnóza, proto jela do jiného státu k jinému neurologovi s mnoha zkušenostmi s nervosvalovými onemocněními. Ten měl podezření na svalovou dystrofii pletencového typu, ale pochyboval, že se mohlo jednat o Pompeho nemoc. Belinda se vrátila domů a setkala se s třetím specialistou na nervosvalová onemocnění, který provedl laboratorní diagnostiku Pompeho nemoci. Ačkoli obsah glykogenu byl při svalové biopsii v normě, biopsie jater ukazovala zvýšenou hladinu glykogenu ve svalech v okolí jater. Objednal test na Pompeho nemoc pomocí metody suché krevní kapky, který byl pozitivní. Poté provedl enzymatické stanovení aktivity GAA vyšetřením kultivovaných kožních fibroblastů, aby diagnózu potvrdil.

Belindě byla diagnostikována Pompeho nemoc.

Belinda neměla mnoho z běžných příznaků obvykle připisovaných Pompeho nemoci. Když byla konečně provedena diagnóza, její neurolog poznamenal, že klinický obraz „nebyl typický pro Pompeho nemoc.“ To ale není překvapivé. Klinický obraz, závažnost příznaků, rychlost progrese onemocnění a věk manifestace příznaků se mohou u jednotlivých pacientů s Pompeho nemocí velmi lišit.¹ Pompeho nemoc je možné otestovat rychlým a spolehlivým krevním testem.²