ve věku 28 let, začal Jorge pociťovat bolest zad při běžné práci na koňské farmě. O dva roky později jeho ruce „přestávaly pracovat“, když potřeboval ovládat nástroje, které měl nad hlavou. Domníval se, že pouze vyšel z kondice. Nevyhledal tedy žádnou lékařskou pomoc. V roce 1992 pracoval Jorge jako učitel na střední škole a trpěl velkými bolestmi. Říkal, že ho bolest nohou a kyčlí přímo „zabíjí“. Ke zvládání bolesti užíval paracetamol. V roce 1997 zaznamenal, že často zakopává při práci i při chůzi. „Moje kyčle neměly sílu, měl jsem pocit, že padám jako ve zpomaleném filmu. Nemohl jsem se nijak zastavit,“ říká. Jeho žena, která v té době pracovala jako zdravotní sestra, ho konečně přiměla vyhledat lékaře. Ten měl podezření na potíže s ploténkami, proto Jorgeho odeslal k neurochirurgovi, který jej vyšetřil a provedl RTG a MRI.

Jorgeho ploténky vypadaly při vyšetření normálně, ale MRI vyšetření odhalilo svalovou atrofii na obou stranách páteře a kyčlí. Neurochirurg jej s podezřením na myopatii odeslal k neurologovi.

Neurolog provedl krevní vyšetření a EMG a nechal Jorgemu provést svalové testy. Jorge měl sérovou hladinu CK 400 IU/l. Neurolog určil diagnózu polymyozitidy, ale řekl Jorgemu, že diagnóza není definitivní. O několik měsíců později Jorge zaznamenal dechové obtíže v poloze vleže na zádech. Neurolog ho odeslal k plicnímu specialistovi, který mu předepsal BiPAP přístroj a poslal jej k jinému neurologovi, který se specializoval na myopatie. Tento neurolog zopakoval EMG vyšetření a provedl Jorgemu biopsii ze zádového svalu.

Svalová biopsie ukázala, že svaly na Jorgeho zádech jsou atrofované. To vedlo druhého neurologa k potvrzení diagnózy polymyozitidy.

Jorgemu byl po následující rok předepisován nízkodávkový prednison. Přibral na váze a měl zdvojené vidění, ale jeho stav se nelepšil. Neurolog mu poté na šest měsíců předepsal azathioprin, ale Jorgeho stav se stále nelepšil. Poté docházel půl roku každý měsíc na intravenózní infuze imunoglobulinu. Stále bez zlepšení.

V roce 2001 byly Jorgeho ruce a nohy stále slabší a bolest zad se zvětšovala. Druhý neurolog Jorgeho informoval, že jeho stavu nelze nijak dále pomoci, kromě cvičení. Jorge se dvakrát týdně věnoval vodnímu aerobiku, který mu subjektivně pomáhal udržet síly. Další tři roky Jorge střídavě docházel za dvěma neurology. Jeho sérová hladina CK zůstávala mezi 400 a 500 IU/l. V roce 2004 se zeptal, zda může navštívit nějakého dalšího specialistu. Byl mu doporučen neurolog specializovaný na léčbu polymyozitidy. Ten měl podezření na myozitidu s inkluzními tělísky a provedl další svalovou biopsii, tentokrát z Jorgeho ramene.

Výsledek biopsie neprokázal myozitidu s inkluzními tělísky a na rozdíl od předchozího vyšetření svalů zad a boků neprokázal atrofii.

Následujících několik let docházel Jorge na pravidelné prohlídky ke svému prvnímu neurologovi. Jeho sérová hladina CK zůstávala mezi 400 a 500 IU/l. Jeho neurolog kontaktoval dalšího lékaře a požádal ho, aby Jorgeho vyšetřil. Ten měl podezření na svalovou dystrofii pletencového typu (LGMD – Limb-Girdle Muscular Dystrophy) a řekl Jorgemu: „I když to můžeme pojmenovat, stále s tím neumíme nic udělat.“ Frustrovaný Jorge se rozhodl přestat zcela docházet na neurologii. Na radu své ženy začal v roce 2010 navštěvovat revmatologa. Ten ho po dobu šesti měsíců léčil metotrexátem, ale zlepšení se nedostavilo.

V roce 2011 si Jorge přečetl v časopise Quest – publikace Asociace svalových dystrofií (Muscular Dystrophy Association) – o klinické studii zaměřené na LGMD vedené Univerzitou v New York (NYU). Investigátoři studie hledali dospělé pacienty s obtížně klasifikovatelnou formou svalové dystrofie nebo myopatie s hypotézou, že některé nediagnostikované případy mohou být Pompeho nemoc s pozdní manifestací. Jorge je kontaktoval a měl zájem se zúčastnit. Koordinátor studie si nebyl jist, zda Jorge splňuje kritéria vstupu do studie, dokud nezmínil, že v noci používá BiPAP přístroj. Poté mu poslal příslušnou dokumentaci, kterou Jorge následně odeslal spolu s domácím krevním testem založeným na odběru suché krevní kapky zpět na NYU.

Krevní test byl pozitivní na Pompeho nemoc. Koordinátor studie z NYU poslal Jorgemu odběrovou sadu, s níž navštívil svého lékaře. Jeho rodinný lékař mu odebral krev a poslal ji na Univerzitu Duke pro potvrzující genovou sekvenční analýzu. O několik týdnů později koordinátor Jorgeho informoval, že má Pompeho nemoc.

Jorgeho příběh ilustruje, že Pompeho nemoc musí být při diferenciální diagnostice brána v úvahu vždy, když vznikne podezření na myopatii u pacienta s progresivní svalovou slabostí. Pompeho nemoc je možné otestovat rychlým a spolehlivým krevním testem.¹

„Byl jsem velice frustrovaný. Celé ty roky jsem si říkal, že je to něco jiného, co je se mnou v nepořádku.“ – Jorge