se 23letá Sam probudila s tak silnou bolestí hlavy, že nebyla schopna jít do práce. Bolest trvala téměř dva týdny a volně prodejná analgetika vůbec nepomáhala. Vyšetřil ji praktický lékař v místním zdravotním středisku, předepsal jí silnější analgetika, aby mohla usnout, a doporučil návštěvu očního lékaře. Výsledky očního vyšetření byly normální.

Bolesti hlavy u Sam přetrvávaly, domnívala se tedy, že skutečně trpí nějakým onemocněním. Pokaždé, když navštívila místní zdravotní středisko, vyšetřoval ji jiný lékař. Jejich diagnózy zahrnovaly syndrom z odnětí kofeinu, clusterové a stresové bolesti hlavy. Sam podstoupila vyšetření bolestí hlavy, dodržovala tzv. bílou dietu a dokonce nechala zkontrolovat svůj domov a kancelář na únik plynu. Bolesti hlavy ale pokračovaly. Neurolog nakonec provedl MRI a CT vyšetření.

Výsledky zobrazovacích vyšetření vyloučily nádor mozku.

Sam podstoupila další vyšetření, která měla odhalit skutečnou příčinu jejích příznaků. O několik měsíců později byla v rámci krevního vyšetření zaznamenána zvýšená sérová hladina CK a Sam byla odeslána k revmatologovi.

Sam se pokusila zvednout, aby po vyšetření opustila ordinaci revmatologa. Ten ji ale požádal, aby se ještě posadila a zkusila se zvednout znovu s rukama zkříženýma na prsou. „Nemohla jsem se zvednout,“ říká. „Moje svalová slabost nastupovala tak pomalu, že jsem si ani neuvědomila, že používám ruce, aby kompenzovaly slabost svalů na nohou.“ Revmatolog provedl Sam první svalovou biopsii.

U Sam byla diagnostikována zánětlivá myopatie.

„Začali mě léčit steroidy, které mi ale nijak nepomáhaly,“ uvádí Sam. „Měla jsem pouze nežádoucí účinky jako nespavost a přibývání na váze, tak jsem požádala o přerušení léčby. Tehdy jsem si říkala, že zánětlivá myopatie není život ohrožující, tak to mohu udělat.“

S diagnózou zánětlivé myopatie Sam věřila, že jediný způsob léčby jejího onemocnění je fyzioterapie a podávání steroidů. „V průběhu let jsem byla slabší a slabší,“ říká. „Ale progrese byla pomalá, tak jsem byla schopna se se svým stavem postupně vyrovnávat.“ V roce 2008 ztratila při vykládání nákupu z auta rovnováhu a upadla, přičemž se uhodila do hlavy. „Neměla jsem dostatek svalové síly na to, abych se udržela na nohou,“ vysvětluje. Poté, co byla na pohotovosti ošetřena pro otřes mozku, byla odeslána svým praktickým lékařem k neurologovi.

Neurolog Sam předepsal šestidenní režim léčby nízkou dávkou steroidů. Když se nedostavilo zlepšení, provedl v anestezii další svalovou biopsii a EMG vyšetření.

Svalová biopsie odhalila, že Sam netrpí zánětlivou myopatií. EMG pak vyloučilo postižení nervů.

Neurolog měl podezření na svalové onemocnění, proto Sam poslal ke specialistovi na nervosvalová onemocnění.

Po druhé svalové biopsii trpěla Sam nadále silnými bolestmi hlavy. Byla přesvědčena, že se její stav zhoršuje. Když si stěžovala specialistovi na nervosvalové obtíže, řekl jí: „Nikdy jsem neviděl svalové onemocnění spojené s bolestmi hlavy. Musíte navštívit specialistu na bolesti hlavy.“ Za dalších devět měsíců provedl EMG vyšetření a třetí svalovou biopsii. Sam rovněž udávala, že cítí „tíhu“ na prsou a chronický kašel. Bez doporučení svého lékaře šla přímo k plicnímu specialistovi, který jí řekl: „Nikdy jsem neviděl svalové onemocnění spojené s plicním onemocněním.“ Sam v této době dále navštěvovala svého neurologa a snažila se najít léčbu pro bolesti hlavy.

Plicní specialista předepsal inhalační vysokodávkový steroid, jehož aplikace přinesla určitou úlevu. Neurolog předepsal silná analgetika na zhoršující se bolesti hlavy, nohou a zádových svalů, které Sam nyní začaly rovněž bolet.

Výsledek svalové biopsie nebyl jednoznačný.* Výsledek druhého EMG vyšetření neprokázal postižení nervů.

V roce 2009 začaly být u Sam bolesti hlavy a přecitlivělost na světlo a hluk natolik závažné, že byla nucena z těchto důvodů nastoupit na trvalou pracovní neschopnost. Zůstala doma. V prosinci pak navštívila Mayo Clinic v Rochesteru v Minnesotě, kde jí neurolog provedl další EMG vyšetření a test kardiovaskulárního výkonu.

EMG i kardiologické vyšetření byly v normě. Neurolog měl podezření na Pompeho nemoc v souvislosti s anamnézou a zvýšenými hladinami CK, nejasnými výsledky testů a respiračními příznaky. Objednal stanovení enzymů a zkontroloval výsledky předchozích svalových biopsií.

Příběh Sam může vypadat netypicky, u pacientů s Pompeho nemocí většinou neexistuje stejný příběh. Klinické projevy, závažnost příznaků, rychlost progrese nemoci a věk pacienta při první manifestaci se mohou značně lišit2 . Jak je zde vidět, některé příznaky této choroby se shodují s dalšími nervosvalovými onemocněními. Pompeho nemoc je možné otestovat rychlým a spolehlivým krevním testem3.