Morbus Gaucher gemeinsam therapieren

Produktbild einer Infusion von Fabrazyme®

Auf dieser Website finden Sie 

  • alle relevanten Informationen über die Behandlung des Morbus Gaucher 
  • mit der Substratreduktionstherapie oder
  • mit der Enzymersatztherapie.
  • Wissenswertes über weiche Faktoren, die für den Therapieerfolg entscheidend sind,
  • um besser aktiv entscheiden und handeln zu können.

    Die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher ist mit zwei unterschiedlichen Therapieansätzen spezifisch behandelbar und die Prognose mit Behandlung für die Patienten gut. Wichtig ist, dass die Therapie möglichst frühzeitig beginnt, bevor irreversible Schädigungen entstehen.2 Durch die Therapie lassen sich die Organvergrößerungen weitgehend rückgängig machen, die Blutwerte normalisieren sich, die Knochenveränderungen bilden sich teilweise zurück und auch die Schmerzen verschwinden bei einem Teil der Patienten. Die Lebensqualität steigt bzw. normalisiert sich.1, 3

    Der Unterschied zwischen den beiden Therapieansätzen liegt vor allem in der Darreichungsform:

    • Oral: Die Substratreduktionstherapie (SRT) wird in Form von Kapseln oral eingenommen.

    • Infusion: Die Enzymersatztherapie (EET) wird regelmäßig intravenös infundiert (unter bestimmten Voraussetzungen auch als Heimtherapie)

    Bei Patienten mit Morbus Gaucher besteht ein Ungleichgewicht zwischen Auf- und Abbau von Glukozerebrosiden, einem Bestandteil von Zellmembranen. Sie werden aufgrund eines erblichen Mangels der Aktivität des Enzyms Glukozerebrosidase nicht ausreichend abgebaut und akkumulieren besonders in den Lysososmen der Makrophagen, die eine wichtige Rolle bei der Entsorgung von alternden Zellen spielen. Die angeschwollenen Makrophagen findet man besonders in der Milz, in der Leber und im Knochenmark; sie werden als Gaucher-Zellen bezeichnet.4 Das Ziel beider Therapieansätze ist es, das gestörte Verhältnis zwischen Auf- und Abbau von Glukozerebrosiden wieder ins Gleichgewicht zu bringen. 

    Für wen welche Therapieform in Frage kommt, hängt auch von den persönlichen Präferenzen und Eigenschaften des Patienten ab. Damit diese die Thematik einschätzen können, ist eine intensive Aufklärung wichtig (s. „Gemeinsame Therapieentscheidung“). Außerdem gelten für beide Ansätze teilweise unterschiedliche medizinische Voraussetzungen.

    Die orale und die Infusionstherapie unterscheiden sich grundsätzlich in der Verabreichung.1,5 Das hat auch Auswirkungen auf die Rollen und die Verantwortung, die Arzt und Patient im Verhältnis miteinander übernehmen. 

    3.1 Einnahme zu Hause

    Bei der Substratreduktionstherapie nimmt der Patient das Medikament täglich zuhause ein. Dadurch besteht die Chance auf mehr Selbstständigkeit und Unabhängigkeit – für viele Patienten ist dies gleichbedeutend mit einer möglichen Steigerung der Lebensqualität. Gleichzeitig erhält der Patient die Chance und die Aufgabe des Selbstmanagements: Er ist für die regelmäßige Einnahme der Kapseln und für das Management seiner Erkrankung selbst verantwortlich. 

    3.2 Persönliche Infusions-Termine beim Arzt

    Bei der EET geben die in der Regel zweiwöchigen Infusionstermine ein zeitliches Gerüst im Alltag vor. Durch die Termine besteht automatisch ein regelmäßiger Kontakt zwischen Patient und Arzt bzw. Praxispersonal. Dadurch verbleibt oft ein Stück weit mehr Verantwortung für das Management der Erkrankung beim Arzt. 

    Selbstredend sind sowohl für den Arzt als auch für den Patienten die Infusionen der EET mit Aufwand verbunden: Das Medikament wird meist in einer infusionsplatznahen Apotheke zubereitet und an die Arztpraxis geliefert; in der Arztpraxis wird die Infusion sodann vorbereitet, durchgeführt und überwacht. Der Patient plant in seinem Alltag alle zwei Wochen ca. einen halben Tag für die Anfahrt zur Praxis und die Infusion ein. 

    Unabhängig von der Applikationsart bleiben regelmäßige Kontrollen im Gaucher-Zentrum unverzichtbar.

    Durch die heute verfügbaren Therapien ist es für die überwiegende Mehrheit der Gaucher-Patienten möglich, trotz ihrer Erkrankung ein (weitgehend) normales Leben zu führen. Für den Therapieerfolg ist mit entscheidend, dass die Entscheidung für eine Therapie zwischen Arzt und Patient gemeinsam getroffen wird und der Patient hinter dem eingeschlagenen Weg steht.  

    Bei der EET wird durch die regelmäßigen (meist zweiwöchigen) Infusionstermine ein zeitliches Gerüst für die Therapie vorgegeben, bei dem automatisch regelmäßig Arzt-Patienten-Kontakte entstehen. Dadurch hat der Arzt auch eine gute Kontrolle über die Adhärenz des Patienten. Der Patient muss sich vor allem darum kümmern, dass er die Infusionstermine einhält. 

    Dagegen stellt sich die Situation bei der oralen Therapie anders dar: Bezogen auf die Art der Medikamenteneinnahme kann der Patient mehr Unabhängigkeit und Selbstständigkeit gewinnen; gleichzeitig kann durch den Wegfall der regelmäßigen Arztkontakte seine Fähigkeit zum Selbstmanagement stärker angesprochen werden – so ist er selbst für die regelmäßige Einnahme und zum Beispiel auch die rechtzeitige Nachbestellung eines Rezepts verantwortlich. Ebenso dafür, aktiv einen Termin zu vereinbaren, falls eine Frage oder ein Problem auftritt.  

    4.1 Oral oder Infusion – welche Therapie für wen?

    Grundsätzlich gilt: Bei der oralen Einnahme fällt der halbe Tag alle zwei Wochen weg, der bei der Enzymersatztherapie für die Infusion geblockt werden muss. Das erlaubt mehr Flexibilität in allen Lebensbereichen. Zum Beispiel:  

    Im Beruf ... 

    • muss keine regelmäßige Abwesenheit aufgrund der Infusionstermine erklärt werden, 
    • könnten keine „Extrawünsche“ bei der Terminierung von Meetings nötig sein, 
    • besteht die Chance auf mehr Flexibilität in Bezug auf Dienstreisen. 

    Im Privatleben ... 

    • muss nicht um den festen Infusionstermin herumgeplant werden 
    • können außerplanmäßige Ereignisse weniger große Probleme darstellen, wenn an dem Tag nicht auch noch der Infusionstermin ist, 
    • besteht die Chance auf spontane unkomplizierte Urlaubsreisen. 

    Selbstredend mag es aber auch Patienten geben, für die Spontanität und Unabhängigkeit eine weniger große Rolle spielen und die mit einer engeren Führung durch die EET besser klarkommen. Welches die optimale Therapie für den individuellen Patienten ist, gilt es im Gespräch herauszufinden.  

    4.2 Unterstützung des Patienten beim Selbstmanagement

    Wichtig ist: Natürlich kann und sollte der Patient bei einer Entscheidung für die orale Therapie vom Arzt beim Selbstmanagement unterstützt werden: 

    • Ein aufgeklärter und motivierter Patient bedeutet eine Entlastung für den Arzt: Je besser ein Patient die Erkrankung und den Therapieansatz verstanden hat, desto aktiver ist die Rolle, die er selbst einnehmen kann und desto leichter fällt das Selbstmanagement. Es lohnt sich also, Zeit in Erklärungen und die gemeinsame Entscheidungsfindung zu investieren. 

    • Verbindung der oralen Gabe mit klar definierten Strukturen: Die orale Applikation darf nicht dazu führen, dass der Arzt den Patienten weitgehend aus den Augen verliert und der Patient auf sich allein gestellt ist. Sinnvoll sind etwa regelmäßige Kontrolltermine, bei denen Erfolge und Probleme besprochen werden können. Zudem lassen sich Biomarker im Blut (Chitotriosidase und/oder Lyso-GL-1) nutzen, um die regelmäßige Einnahme zu überwachen. Sie steigen bei mangelnder Adhärenz innerhalb von wenigen Wochen an – noch bevor sich messbare Symptome der Erkrankung wie etwa die Thrombozytenzahlen verschlechtern. Dies kann und sollte von Arzt und Patient nach gemeinsamer Absprache quasi als „externe Kontrolle“ verwendet werden. 

    • Auf Patienten zugeschnittene Ressourcen mit Tipps, Antworten und Denkanstößen rund um alle wichtigen Fragen zum Thema Selbstmanagement und Therapieadhärenz haben sich als hilfreich erwiesen. Speziell für Patienten mit Morbus Gaucher hat Sanofi eine Seite sowie eine Broschüre entwickelt.

    4.3 Maßnahmen zusätzlich zur Morbus Gaucher Therapie

    Wie alle chronisch kranken Patienten sollten Gaucher-Patienten besonders gut auf sich Acht geben. Dazu gehört ein umfassender Impfschutz genauso wie eine ausgewogene Ernährung und Bewegung. Ob eine zusätzliche Therapie mit Bisphosphonaten oder Kalzium aufgrund der Knochenmanifestationen sinnvoll ist, muss im individuellen Fall entschieden werden.  

    Gaucher-Patienten haben ein im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung erhöhtes Risiko für bestimmte Krebserkrankungen, darunter für das multiple Myelom, Lymphome und Leberzellkarzinome; auch monoklonale Gammopathien unklarer Signifikanz (MGUS) kommen häufiger vor.2,4 Daher sind eine regelmäßige Überwachung sowie die Wahrnehmung von Krebsvorsorgemaßnahmen wichtig.  

    Darüber hinaus erkranken Gaucher-Patienten deutlich häufiger an Morbus Parkinson als die Allgemeinbevölkerung. Das gilt in geringerem Maße auch für heterozygote Träger von Gaucher-Mutationen – also die Eltern und ggf. Geschwister des Patienten.1,4 Es sollte daher verstärkt auf Anzeichen geachtet werden, um möglichst früh intervenieren zu können. 

    Nachfolgend erhalten Sie noch ausführlichere Informationen zu dem Thema: 

    • Wie unterscheidet sich der Wirkmechanismus von SRT und EET? 
    • Für wen kommt welche Therapieform in Frage?

Kontakt

Medizinischer Service Sanofi: 
E-Mail: MedInfo.de@sanofi.com
Tel.: 0800-0436996 

https://www.ggd-ev.de (Website der Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V.) 

https://gaucheralliance.org (Website der International Gaucher Alliance) 

    1. Mistry PK et al. Mol Gen Metab 2017; 120: 8-21 

    2. Mistry PK et al. Am J Hematol 2007; 82: 697-701 

    3. Lukina E et al. Am J Hematol 2019; 94: 29-38 

    4. Boven L et al. Am J Clin Pathol 2004 Sep; 122(3):359-69 

    5. Cox TM et al. Blood 2017; 129: 2375-2383

Header-Foto: ©️ Getty Images
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