Internationaler Pompe Tag:
Gemeinsam stehen wir auf – für Menschen, denen wir Kraft geben möchten.
15. April ist Internationaler Pompe Tag!
Wissen verändert die Perspektive – für Patient*innen, Ärzt*innen und die Gesellschaft. Je mehr wir über Morbus Pompe lernen, desto leichter wird es sein, die Muskelerkrankung in Zukunft zu erkennen und zu behandeln.
Morbus Pompe tritt mit einer Inzidenz von ca. 1:40.000 - 1:200.000 auf1. Damit zählt Morbus Pompe zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland leben schätzungsweise 800 betroffene Menschen. Die Muskelerkrankung steht auf Grund ihrer Seltenheit nicht im Fokus und das Spektrum ihrer Symptome ist außerordentlich vielfältig. Manche Patient*innen warten Jahre, bis sie eine Diagnose erhalten. Das kostet Kraft.
Sanofi hat die Aktion „Steh auf für Morbus Pompe!“ am Internationalen Pompe Tag ins Leben gerufen, um zu zeigen, dass jede*r Einzelne mitwirken und sich für mehr Aufmerksamkeit, Unterstützung und Verständnis für die seltene Muskelerkrankung einsetzen kann. Am 15. April, dem offiziellen Aktionstag, schließen sich weltweit Patient*innen, Angehörige, Ärzt*innen und Patient*innenorganisationen zusammen, um sich dafür zu engagieren.
Warum es sich lohnt, für Morbus Pompe aufzustehen, wissen die Menschen am besten, die jeden Tag mit der Erkrankung zu tun haben. Wir haben mit einer Krankenschwester, die speziell für die Betreuung von Morbus-Pompe-Patient*innen qualifiziert ist, und mit drei medizinischen Expert*innen gesprochen. Wir wollten herausfinden, was sie für betroffene Menschen am Internationalen Pompe Tag – und für die Zukunft – erreichen möchten.
Jede Erfahrung mit Morbus Pompe ist individuell –
sei es der Weg zur Diagnose, die Symptomatik oder die spezifische Behandlung
Dr. med. Christina Lampe, Dr. med. Ali Tunç Tuncel und Prof. Dr. med. Angela Rosenbohm, drei Morbus-Pompe-Expert*innen stehen für Morbus Pompe auf und verraten uns im Gespräch mehr über die Erkrankung und deren Erkennung.
Dr. med. Christina Lampe über ihr Engagement am Internationalen Pompe Tag
„Ich stehe auf für Morbus Pompe, weil …
nur durch erhöhte Aufmerksamkeit für die Erkrankung eine frühe Diagnose und ein frühzeitiger Therapiebeginn möglich sind.“
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Viele Aktionen unseres täglichen Lebens laufen unbewusst ab. Wenn uns etwas auf den Boden fällt, heben wir es nahezu reflexartig auf. Eine Muskelschwäche, das häufigste Symptom bei Morbus Pompe, macht nicht nur jeden Schritt, sondern alle täglichen Aktivitäten beschwerlich. Beweglichkeit und Mobilität können bei Morbus Pompe erheblich eingeschränkt sein.
„… die Muskelschwäche ist immer da. Als wäre es unmöglich, sich zu bücken, etwas vom Boden aufzuheben und dann wieder aufzustehen. Auch wenn es sich um ein Taschentuch oder etwas ganz Leichtes handelt.“2
Morbus Pompe kann sich auf viele verschiedene Bereiche des Lebens auswirken – so auch auf die Nachtruhe. In der Regel erholen wir uns, wenn wir uns zum Schlafen hinlegen. Für Patient*innen kann Liegen eine schiere Qual sein und ihren Schlaf erheblich stören. In der Folge kann der ständige Schlafmangel zu einer echten Herausforderung werden.
„Wenn ich einschlafe oder mich hinlege, fühlt es sich an, als ob [etwas] auf meiner Brust läge, … und es fällt mir einfach schwer zu atmen.“2
Manche Patient*innen fühlen eine ständig anhaltende Müdigkeit und Kraftlosigkeit – und zwar auch dann, wenn kein akuter Schlafmangel besteht. Oft sind Schmerzen alltägliche Begleiter. Die Symptome des Morbus Pompe können insgesamt zu einer massiven Einschränkung des Wohlbefindens führen.
Morbus Pompe ist eine seltene chronisch fortschreitende Stoffwechselerkrankung. Sie kann im Kindes- oder Erwachsenenalter symptomatisch werden und beeinträchtigt die Lebensqualität der Betroffenen und Angehörigen erheblich. Das Ziel muss sein, die Lebensqualität der Patient*innen zu verbessern. Der Internationale Pompe Tag ist wichtig, um die – dringend notwendige – Aufmerksamkeit für diese seltene Muskelerkrankung zu schaffen.
Interview mit der Kinderkrankenschwester Andrea Hackemer zum Internationalen Pompe Tag
„Ich stehe auf für Morbus Pompe, weil …
wir gemeinsam etwas dafür tun können, um den langen Leidensweg der Patient*innen bis zur Diagnose zu verkürzen.“
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Warum ist der Internationale Pompe Tag für Sie wichtig?
„Für mich ist der Internationale Pompe Tag wichtig, weil wir mit den Aktionen an diesem Tag auch Personen erreichen können, die nicht im medizinischen Bereich tätig sind. Das Ziel ist, mehr Aufmerksamkeit zu gewinnen, damit in Zukunft öfter auf Morbus Pompe getestet wird und zukünftige Patient*innen nicht so einen langen Leidensweg bis zur Diagnosestellung haben.“
Was bedeutet es, mit Morbus Pompe zu leben?
„Morbus Pompe-Patient*innen müssen ihren Alltag auf ihre eigene körperliche Belastbarkeit anpassen. Es gibt Patient*innen, die fast keine Einschränkungen haben – in der Regel bei einem milden Verlauf der Erkrankung. Es gibt aber auch Patient*innen, die durch ihre Erkrankung körperlich so stark eingeschränkt sind, dass sie sich kaum noch eigenständig in ihrem eigenen Zuhause bewegen können. Häufig leiden diese Patient*innen an Luftnot und sind schnell erschöpft. Wichtig ist, dass die Behandlung individuell an die Patient*innen und ihre Situation angepasst ist, sodass sie letztendlich weniger Einschränkungen und Hürden im Alltag haben.“
Welche Rolle spielen Sie im Therapiealltag?
„In meiner Funktion als Krankenschwester stelle ich mich immer auf die aktuelle Situation und den individuellen Menschen ein. Benötigt der Patient bzw. die Patientin einfach einmal einen Zuhörer, weil die emotionale Belastung durch die Erkrankung hoch ist, dann sind wir für sie da, haben ein offenes Ohr und unterstützen, so gut wir können. Dies bieten wir parallel zur Therapie an – entweder zu Hause oder in der Klinik. Wird Hilfe benötigt oder Anregungen dazu, wie der Alltag besser gemeistert werden kann (z. B. Hilfsmittel), können Patient*innen Rücksprache mit dem Arzt oder der Ärztin halten, bekommen dann die notwendige Hilfestellung oder Angebote dazu. In der Klinik sind wir auch für die Planung von Arztbesuchen zuständig, damit der Klinikaufenthalt für die Patient*innen nicht zu anstrengend ist – sei es eine geplante Untersuchung oder auch eine Behandlung.“
Sanofi über sein Engagement am Internationalen Pompe Tag
„Wir stehen auf für Morbus Pompe, weil wir als Gesundheitsunternehmen viele Menschen erreichen können und uns ganz gezielt für Menschen mit seltenen Erkrankungen einsetzen können. Wir arbeiten eng mit Zentren und Patientenorganisationen zusammen, damit Wissen und medizinische Hilfe dort ankommen, wo sie gebraucht werden.“
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Wir von Sanofi möchten mit unserem Engagement andere dazu ermutigen, ihr Wissen über die seltene Muskelerkrankung Morbus Pompe weiterzugeben. Denn: Je mehr wir alle wissen, desto größer ist die Chance, dass betroffene Menschen frühzeitig eine Behandlung erhalten und ein besseres Leben führen können.
Seit rund 40 Jahren engagiert sich Sanofi im Bereich der seltenen Erkrankungen. Dabei legen wir einen besonderen Fokus auf Erkrankungen, für die es keine oder nur unzureichende Behandlungsmöglichkeiten gibt. Jede neue therapeutische Möglichkeit kann das Leben von betroffenen Menschen verändern. Schon kleine Veränderungen, wie zum Beispiel verbesserte Beweglichkeit, können oftmals eine spürbare Verbesserung der Lebensqualität bewirken. Das spornt uns an, weiter dafür zu kämpfen, dass Morbus Pompe in der Gesellschaft stärker wahrgenommen wird.
Unser Engagement geht seit einigen Jahren über die Arbeit in Forschung und Wissenschaft hinaus. Wir wissen, wie wichtig es ist, Menschen mit seltenen Erkrankungen wie Morbus Pompe in verschiedenen Lebensbereichen zu unterstützen und zu begleiten. Genauso wichtig ist es, sie dabei zu unterstützen – soweit es möglich und realistisch ist – weiterhin vorwiegend eigenständig zu agieren und den Lebensalltag eigenverantwortlich zu meistern.
Gemeinsam aufstehen, gemeinsam mehr für Menschen mit Morbus Pompe erreichen!
Du bist interessiert an weiteren Infos über das Leben mit Morbus Pompe, über Symptome, Diagnostik, behandelnde Ärzt*innen und begleitende Behandlungsmöglichkeiten?
Umfangreiche Informationen zur Selbsthilfe bieten die folgenden Patient*innenorganisationen:
[Referenzen]
1. Schoser B et al. Neuromuscular Disorders 2015,25(8):674-678.
2. Modifiziert nach Hamed A et al., Orphanet J Rare Dis 2021;16(1):428.
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