
Welche Organe sind bei Morbus Fabry häufig betroffen?
Welche Auffälligkeiten gibt es bei Morbus Fabry?
Was ist ein therapeutisches Ziel bei Morbus Fabry-Patient*innen mit kardialer Beteiligung?
Welches Stoffwechselprodukt wird bei Morbus Fabry akkumuliert?
Das Herz, die Niere und das Nervensystem sind die am häufigsten von Morbus Fabry betroffenen Organe.
Andere häufig betroffene Organe sind die Haut, die Augen und der Gastrointestinaltrakt.
Das Herz, die Niere und das Nervensystem sind die am häufigsten von Morbus Fabry betroffenen Organe.
Andere häufig betroffene Organe sind die Haut, die Augen und der Gastrointestinaltrakt.
Bei Morbus Fabry-Patient*innen mit kardialer Beteiligung entstehen durch die Ansammlung des Stoffwechselprodukts eine linksventrikuläre Hypertrophie, Myokardfibrose und in der Folge Arrhythmien.
Bei Morbus Fabry-Patient*innen mit kardialer Beteiligung entstehen durch die Ansammlung des Stoffwechselprodukts v. a. eine linksventrikuläre Hypertrophie, Myokardfibrose und in der Folge Arrhythmien.
Das therapeutische Ziel bei Morbus Fabry-Patient*innen mit kardialer Beteiligung sollte die Verhinderung, bzw. Stabilisierung einer linksventrikulären Hypertrophie (LVH) sein. Unbehandelt schreitet diese weiter fort.
Das therapeutische Ziel bei Morbus Fabry-Patient*innen mit kardialer Beteiligung sollte die Verhinderung, bzw. Stabilisierung einer linksventrikulären Hypertrophie (LVH) sein. Unbehandelt schreitet diese weiter fort. Eine Erhöhung des Blutdrucks sowie die Notwendigkeit zur Implantation eines Herzschrittmachers sollten vermieden werden. Eine Senkung der Herzfrequenz ist kein therapeutisches Ziel, da Morbus Fabry-Patient*innen in der Regel unter Bradykardie leiden.
GL-3 wird bei Morbus Fabry-Patient*innen akkumuliert, da das Enzym α-Galaktosidase keine oder nur eine verminderte Aktivität aufweist. Lyso-GL-3, die deacetylierte Form von GL-3, kann auch als Biomarker bei der Diagnostik verwendet werden.
GL-3 wird bei Morbus Fabry-Patient*innen akkumuliert, da das Enzym α-Galaktosidase keine oder nur eine verminderte Aktivität aufweist. Lyso-GL-3, die deacetylierte Form von GL-3, kann auch als Biomarker bei der Diagnostik verwendet werden. GL-1 wird z. B. bei Morbus Gaucher akkumuliert.
Sie sind nun sehr nah dran, ein Morbus Fabry-Experte zu sein.
Weitere Informationen zu Morbus Fabry, der Diagnose und Therapie finden Sie hier:
MAT-DE-2405190 V1.0-01/2025