Therapieziele bei
Morbus Fabry

Denn der Biomarker Lyso-GL-3 spielt die wichtigste Rolle, da er Auskunft über die Akkumulation des Stoffwechsel­produkts gibt. Der Wert von Lyso-GL-3 sollte so tief wie möglich sinken. Der Normwert liegt bei ≤ 0,7 nmol/l.

Eine chronische Nieren­erkrankung geht mit einem zunehmenden Albumin-Spiegel einher, der zu Proteinurie und einer Abnahme der GFR führt. Unbehandelt geht sie schließlich in eine terminale Niereninsuffizienz (ESRD) über. Die Senkung der Albuminurie auf < 300 mg/g (< 30 mg/mmol) sollte deshalb das therapeutische Ziel bei Morbus Fabry sein.

Das therapeutische Ziel bei Morbus Fabry-Patient*innen mit kardialer Beteiligung sollte die Verhinderung, bzw. Stabilisierung einer links­ventrikulären Hypertrophie (LVH) sein. Unbehandelt schreitet sie fort. Eine Erhöhung des Blutdrucks sowie die Notwendigkeit zur Implantation eines Herzschrittmachers sollten vermieden werden. Eine Senkung der Herz­frequenz ist kein therapeutisches Ziel, da Morbus Fabry- Patient*innen in der Regel unter Bradykardie leiden.

Weder Massagen noch Gewichts­reduktion oder Stabilisierung des Hörvermögens sind therapeutische Ziele bei Morbus Fabry-Patient*innen mit neuropathischen Schmerzen. Ziel sollte die Reduktion der Schmerz­intensität und die Verringerung der Anzahl der Schmerz­krisen sein. Ohne Therapie kann eine Intensivier­ung des Schmerzes möglich sein.