Disturbi del sonno, alterazione ritmi circadiani e patologie del neurosviluppo

Ramona Cordani^1,2, Lino Nobili^1,2

¹Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili, Università di Genova, Genova
²UO Neuropsichiatria Infantile, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova

Il sonno è un processo fisiologico che svolge un ruolo essenziale per il benessere fisico e mentale^1–4. La deprivazione di sonno è un fattore di rischio per sovrappeso, ipertensione e diabete. Inoltre, i disturbi del sonno possono esercitare un effetto negativo sullo sviluppo cognitivo, la regolazione dell’umore, l’attenzione, il comportamento e i processi di apprendimento e memoria, con un notevole impatto sulla qualità di vita in generale.

La regolazione del sonno dipende dall’interazione di due principali processi: il processo omeostatico, mediante il quale più a lungo un soggetto rimane sveglio, maggiore è la propensione a dormire ed avere un sonno profondo, e il processo circadiano che favorisce la comparsa del sonno durante le ore notturne regolando il ciclo sonno-veglia anche sulla base di stimoli ambientali, in particolare il ciclo luce-buio^5,6.

La struttura del sonno e il ritmo sonno-veglia subiscono notevoli variazioni nel corso dell’infanzia e dell’adolescenza. In particolare, nei primi anni di vita si assiste a modificazioni nella struttura del sonno e a una progressiva riduzione del tempo di sonno totale. Durante l’adolescenza modificazioni neurobiologiche tipiche di questa fase (es. variazione della produzione della melatonina) e fattori sociali e ambientali (aumento delle interazioni sociali, utilizzo di dispositivi elettronici nelle ore serali e notturne) possono predisporre all’insorgenza di disturbi del ritmo circadiano, deprivazione di sonno e insonnia^7–9.

L’attuale classificazione dei disturbi del sonno (International Classification of Sleep Disorders, terza edizione) (10) suddivide i disturbi del sonno in:

1. insonnia
2. disturbi del respiro in sonno
3. ipersonnie di origine centrale
4. disturbi del ritmo circadiano
5. parasonnie
6. disturbi del movimento in sonno
7. altri disturbi del sonno.

I tassi di prevalenza dei disturbi del sonno nell’età pediatrica si assestano tra il 15 e il 44%. Nella prima infanzia prevalgono le problematiche relative all’addormentamento e ai risvegli notturni¹¹ tra i quali: insonnia da associazione, caratterizzata da incapacità o mancata volontà da parte del bambino di addormentarsi o tornare a dormire in assenza di particolari condizioni (ad esempio presenza dei genitori in camera, guardare la televisione, addormentamento in braccio, allattamento) e insonnia da inadeguata definizione del limite, caratterizzata da una difficoltà da parte dei caregivers a stabilire delle regole al momento dell’addormentamento e a farle rispettare cui consegue il rifiuto da parte del bambino di andare a dormire ad un orario determinato o rimanere nel proprio letto durante la notte.

In questa fascia di età possono inoltre manifestarsi parasonnie (es. terrore notturno, risvegli confusionali) o disturbi respiratori in sonno.

Nelle età successive possono comparire con maggiore frequenza disturbi legati alla scarsa igiene del sonno, disturbi del ritmo circadiano e disturbi del movimento correlati al sonno¹¹.

I soggetti con diagnosi di disturbo del neurosviluppo presentano un’elevata incidenza di disturbi del sonno che tendono a persistere più frequentemente durante l’adolescenza e l’età adulta^12,13. Alcuni studi hanno mostrato come la presenza di disturbi del sonno possa esercitare un effetto negativo sulle problematiche comportamentali e il funzionamento diurno dei soggetti con disturbo del neurosviluppo, nonché sulla loro qualità di vita e quella delle loro famiglie^14–17.

Di seguito sono descritti i disturbi del sonno più frequentemente associati a Disturbo dello Spettro dell’Autismo, Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD) e disabilità intellettiva¹⁸.

Il Disturbo dello Spettro dell’Autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da compromissione delle capacità di comunicazione e interazione sociale e pattern di comportamenti ristretti, ripetitivi e stereotipati ¹⁸.

I disturbi del sonno possono interessare fino al 90% dei soggetti con Disturbo dello Spettro dell’Autismo^13,19,20. Le problematiche più frequenti includono difficoltà all’addormentamento e al mantenimento del sonno con frequenti risvegli notturni e risvegli mattutini precoci, rifiuto alla messa a letto serale, parasonnie, eccessiva sonnolenza diurna ed episodi di sonno durante il giorno.

L’origine dei disturbi del sonno è verosimilmente multifattoriale. In questi soggetti, anomalie del ritmo circadiano possono essere il risultato di un’alterata sintesi della melatonina, ormone che esercita un effetto cronobiotico e favorisce la propensione al sonno²¹. In particolare, in questi soggetti è stata riscontrata una riduzione della produzione notturna e il ritardo nella sua secrezione durante la notte^12,22,23.

L’ADHD è un disturbo neuropsichiatrico caratterizzato da un pattern di disattenzione, iperattività-impulsività, o entrambi¹⁸. All’incirca il 70% dei soggetti con questa diagnosi presenta disturbi del sonno di diversa gravità che includono difficoltà all’addormentamento, resistenza alla messa a letto, risvegli notturni, difficoltà al risveglio mattutino, sonnolenza diurna. Sono inoltre riportati disturbi del respiro in sonno, parasonnie, disturbi del movimento in sonno (es. sindrome delle gambe senza riposo, movimenti periodici degli arti)^17,24. I disturbi del sonno in questi soggetti possono esercitare un effetto negativo su sintomi quali iperattività, deficit attentivi ed ansia con un impatto negativo quindi sul quadro clinico generale^14,17.
 

La disabilità intellettiva è un disturbo caratterizzato da deficit nel funzionamento intellettivo e adattivo con esordio durante il periodo dello sviluppo¹⁸.

Analogamente a quanto riportato per pazienti con diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo e ADHD, in questi pazienti sono frequentemente riscontrati difficoltà all’inizio e al mantenimento del sonno, disordini del ritmo sonno-veglia e sonnolenza diurna²⁵. 

È importante considerare che la comorbidità con altri disturbi del neurosviluppo, problematiche internistiche, condizioni neurologiche quali ad esempio l’epilessia e alcuni farmaci (es. farmaci antiepilettici) possono essere loro stessi motivo di insorgenza e/o aggravamento dei disturbi del sonno²⁵.

L’identificazione dei disturbi del sonno e il relativo trattamento sono essenziali se si considera il notevole impatto che questi hanno sulla salute, lo sviluppo psicomotorio e la qualità della vita dei bambini e adolescenti e delle loro famiglie.

La presa in carico di bambini e adolescenti con diagnosi di disturbo del neurosviluppo dovrebbe quindi includere un’accurata raccolta anamnestica relativa alle abitudini del sonno, il ritmo sonno-veglia, l’orario di messa a letto, il tempo richiesto per l’addormentamento e le modalità con le quali questo avviene, presenza di eventuali risvegli notturni, sonno agitato, episodi compatibili con eventi di natura parasonnica, russamento, orario di risveglio mattutino.

Inoltre, è necessario indagare accuratamente la presenza di sintomi diurni quali sonnolenza, irritabilità, aggressività, variazioni del tono dell’umore, difficoltà di concentrazione, riduzione delle prestazioni scolastiche. Nel caso di sospetto di disturbo del sonno può essere indicata una valutazione presso un Centro di Medicina del Sonno per una presa in carico specialistica e per valutare la necessità di effettuare eventuali indagini strumentali quali polisonnografia e actigrafia. La polisonnografia (PSG) rappresenta il gold standard per valutare la struttura del sonno, la presenza di eventi di natura parasonnica (in presenza di tale sospetto diagnostico è indicata una video-polisonnografia), disturbi del respiro in sonno, disturbi del movimento in sonno. L’esame prevede la registrazione simultanea di elettroencefalogramma, elettrooculogramma, elettromiografia, elettrocardiogramma, flusso aereo mediante cannula nasale, sforzo respiratorio, saturazione O2, russamento, posizione del corpo. A seconda dell’indicazione clinica è possibile effettuare una PSG completa assistista da specialista in ambiente ospedaliero (I livello), una PSG completa non assistista in ambiente domiciliare (II livello), una PSG ridotta o monitoraggio cardiorespiratorio (III livello, senza registrazione elettroencefalogramma, indicata per la diagnosi di disturbi del respiro in sonno). L’actigrafia è una metodica non invasiva ben tollerata da soggetti con disturbo del neurosviluppo che consente una misurazione oggettiva del ritmo sonno-veglia mediante dispositivi simili ad un orologio dotati di un accelerometro e sensori che permettono la rilevazione della luce ambientale e della temperatura corporea²⁶.

L’approccio terapeutico è spesso multifattoriale e dovrebbe includere innanzitutto il trattamento di eventuali condizioni che possano esercitare un effetto negativo sulla qualità del sonno (es. epilessia).

Difficoltà all’addormentamento e al mantenimento del sonno e irregolarità del ritmo sonno-veglia prevendono innanzitutto l’applicazione di misure di igiene del sonno e interventi di carattere comportamentale, quali rinforzo positivo ed estinzione graduale, che consiste nell’ottenere il comportamento desiderato mediante progressive conquiste (es. ritardare o anticipare gradualmente l’orario di addormentamento, abituare il bambino alla progressiva distanza dai genitori al momento della messa a letto).

Riportiamo i principi di igiene del sonno come da indicazioni dell’Associazione Italiana Medicina del Sonno – AIMS (https://sonnomed.it/le-regole-di-igienedel-sonno) (Tabella 1).

1. Utilizzare la stanza in cui si dorme solo per dormire, evitando attività quali utilizzo del computer, televisore, cellulare;
2. La stanza in cui si dorme deve essere confortevole e adatta al sonno;
3. Evitare di assumere nelle ore tardo-pomeridiane e serali bevande stimolanti;
4. Evitare pasti serali abbondanti, molto calorici o ad alto contenuto proteico (carne, pesce);
5. Evitare alcolici ed il fumo di tabacco nelle ore serali;
6. Non eseguire sonnellini diurni (in particolare, evitare sonnellino dopo cena)
7. Non intraprendere attività impegnative o coinvolgenti sul piano emotivo o mentale (studio, lavoro al computer, videogiochi..) o attività fisica mediointensa nelle ore serali;
8. Evitare bagni o docce calde nelle ore serali;
9. Tentare, per quanto possibile, di coricarsi la sera e di alzarsi al mattino ad orari regolari, cercando di assecondare la propria tendenza naturale del sonno.
10. Tali orari andrebbero rispettati anche nei fine settimana e nei giorni di riposo o di vacanza;
11. Rimanere a letto solo il tempo necessario per dormire. In caso di difficoltà nel prendere sonno, alzarsi e svolgere attività rilassanti fino a quando non si percepisce sonnolenza. Al mattino al risveglio, non restare a letto più del necessario.

Tuttavia, i bambini con disturbi del neurosviluppo presentano minori tassi di miglioramento dopo impiego di misure di igiene del sonno e interventi comportamentali rispetto ai bambini che non presentano tali disturbi, pertanto in alcuni casi può essere necessario avviare un trattamento farmacologico.

Per il trattamento di disturbi quali parasonnie, disturbi del respiro in sonno, disturbi del movimento in sonno può essere indicata una presa in carico da parte di specialisti in Medicina del sonno.