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연쇄 선별검사 경험: 2명의 지표(index) 파브리병 환자들을 중심으로 한 포괄적 가족 가계도 분석

Experience with cascade screening: A comprehensive family pedigree analysis of two index patients with Fabry disease
Kisa PT, et al. Am J Med Genet A. 2024;194(7):e63552.

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ZAPALENI NA TYP 2: Przełomowe zmiany w leczeniu przewlekłego zapalenia zatok przynosowych z polipami nosa (PZZzPN)

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Analiza retrospektywna danych z Rejestru Fabry’ego wykazała zmniejszoną częstość występowania udaru mózgu u pacjentów z chorobą Fabry’ego leczonych agalzydazą beta

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