A Gaucher‑kór jellegzetes hematológiai tünetei miatt a betegek gyakran a hematológiai ellátásban jelennek meg, és mivel a betegség több manifesztációja – így a splenomegalia, cytopeniák és csontérintettség – lymphomákra is emlékeztethet, a betegség felismerése ma is komoly kihívást jelent.
Mindez különösen aktuális, hiszen a differenciáldiagnosztika, a rizikóbecslés, valamint a hosszú távú követés szempontjából is komoly jelentőséggel bír, hogy felismerjük a két terület összekapcsolódását.
A konferencián elhangzott előadás áttekinti a kórkép patofiziológiáját, a 2023-ban kidolgozott hazai diagnosztikus megközelítést, valamint a terápiás lehetőségeket és a magyarországi betegek helyzetét. Hangsúlyozza, hogy a korai diagnózis nemcsak a megfelelő kezelés elindítását teszi lehetővé, hanem segíti a klinikusokat a lymphomáktól való pontos differenciálásban is.
