Transplantační medicína

Respiratory syncytial virus (RSV) is the leading cause of hospitalization for Australian infants and children under 5 years,¹ yet it does not receive the same attention as other common respiratory viruses such as influenza and COVID-19.² 

Dr. N. Med. Katarzyna Cyranka

Dr. Hab. N. Med. Maciej Pilecki

Prof. Dr. Hab. N. Med. Violetta Skrzypulec - Plinta

Este artículo aborda la importancia de anticiparse a la temporada de gripe y reforzar las medidas de prevención para reducir su impacto en la población. Se destacan recomendaciones prácticas como la vacunación, la higiene de manos, la ventilación de espacios cerrados y la identificación temprana de síntomas. Además, se subraya el papel de los grupos de riesgo y de la concienciación colectiva para evitar complicaciones y la saturación de los sistemas de salud durante los picos estacionales.

Procedimiento estandarizado para la recolección de muestras en papel filtro, con énfasis en la calidad preanalítica para diagnóstico confiable en enfermedades poco frecuentes

Este video explora la enfermedad de Pompe, una patología genética causada por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa alfa. Se detallan las formas infantil y de inicio tardío, así como el Registro Internacional de Pompe. El análisis de datos genéticos y clínicos busca correlacionar mutaciones con la severidad de la enfermedad y predecir resultados terapéuticos.

Este video presenta una evaluación de 36 meses sobre la interrupción y reinicio de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío. Se analiza el impacto en la función pulmonar y la capacidad de ejercicio tras la reintroducción del tratamiento con alglucosidase alfa. Los hallazgos sugieren beneficios significativos, aunque se enfatiza la importancia de la continuidad terapéutica.

Durante el tratamiento, se evidenció un aumento inicial en Ia fuerza y funcionalidad muscular en los primeros 2-3 años, seguido por un ligero declive. A los años 5 de tratamiento, el promedio de la suma de resultados en escalas de fuerza muscular fue más alto en comparación a la historia natural esperada sin tratamiento.

Descubra la importancia del cribado familiar para el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas, con un enfoque en la enfermedad de Pompe. El Dr. Alberto Hidalgo Bravo detalla los riesgos de la consanguinidad y el papel crucial del asesoramiento genético. Se exploran las variaciones globales en matrimonios consanguíneos y frecuencias de portadores, destacando los beneficios del diagnóstico molecular y neonatal para decisiones reproductivas informadas.