Who cares …

… für Patienten mit Kälteagglutinin-Krankheit (CAD)

Die Kälteagglutinin-Krankheit (Cold Agglutinin Disease, CAD) ist eine seltene Form der autoimmunhämolytischen Anämie, die schwerwiegende Folgen haben kann.4–7
Ursache sind Kälteagglutinine (vorwiegend IgM-Autoantikörper), die an Erythrozyten binden und so den klassischen Komplementweg in Gang setzen, was zu einer chronischen Hämolyse führen kann.8,9

Betroffene können u. a. unter schweren Anämien, ausgeprägter Fatigue und verminderter Lebensqualität leiden.10,11 Zudem besteht ein erhöhtes Risiko für thromboembolische Ereignisse und das Mortalitätsrisiko steigt signifikant im Vergleich zu gesunden Menschen.5-7

Die Vermeidung von Kälte kann die CAD nicht wirksam behandeln7 und bisher stand keine spezifische Therapie für die Behandlung der Kälteagglutinin-Krankheit zur Verfügung. 

Dies hat sich nun geändert! CAD-Patienten steht nun eine schnell wirksame und gut verträgliche Therapieoption zur Verfügung.10,11

… für Patienten mit seltenen Erkrankungen

Eine Splenomegalie ist das Symptom einer Vielzahl von Erkrankungen und die Patienten stellen sich bei den Vertretern der unterschiedlichsten Fachrichtungen vor. Sucht der Patient einen Hämatologen auf, liegt der Fokus hier vielleicht auf einer malignen hämatologischen Erkrankung.

Doch was ist, wenn sich eine hämatologische Grunderkrankung sicher ausschließen lässt?

Kommen syndromal weitere klinische Merkmale wie eine milde/moderate Thrombozytopenie, Knochenschmerzen, Hyperferritinämie bei normaler Transferrinsättigung oder eine MGUS hinzu,1-3 könnte eine maskierte lysosomale Speichererkrankung wie Morbus Gaucher, ASMD oder LAL-D vorliegen.

Aus Gründen der Lesbarkeit wird hier auf die gleichzeitige Verwendung verschiedener Sprachformen verzichtet und das generische Maskulinum verwendet. Sämtliche Personenbezeichnungen gelten gleichermaßen für alle Geschlechter.

         * Daten aus einer retrospektiven Analyse von Patienten mit bestätigter CAD (n = 89).

    1. Massenkeil G et al. (2018); Thieme Praxis Report; Heft 1; Jahrgang 10; 02/2018; ISSN 1611-7891. 
    2. Mashima R and Takada S, Int J Mol Sci 2022;23(24):15549.
    3. Motta I et al., Sci Rep 2021;11(1):2594.
    4. Berentsen S et al., Hematology 2007;12(5):361–370.
    5. Mullins M et al., Blood Adv 2017;1(13):839–848.
    6. Broome CM et al., Res Pract Thromb Haemost 2020;4(4):628–635.
    7. Swiecicki PL et al., Blood 2013;122(7):1114–1121.
    8. Noris M and Remuzzi G, Semin Nephrol 2013;33(6):479–492.
    9. Berentsen S., Semin Hematol 2018;55(3):141–149.
    10. Röth A et al., N Engl J Med 2021;384(14):1323–1334.
    11. Röth A et al., Blood 2022;140(9):980–991.
       

      ASMD = Saurer-Sphingomyelinase-Mangel

      CAD = Kälteagglutinin-Krankheit

      IgM = Immunglobulin M

      LAL-D = Saure-Lipase-Defizienz

      MGUS = monoclonal gammopathies of undetermined significance

MAT-DE-2305469-1.0-12/2023