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La maladie de Pompe

La maladie de Pompe (MP) est un trouble neuromusculaire évolutif rare potentiellement mortel qui atteint plusieurs organes et systèmes et qui touche principalement les muscles cardiaque, squelettiques et lisses1,2

  • La maladie de Pompe est un trouble génétique à transmission autosomique récessive résultant d’un déficit en α-glucosidase acide (GAA), une enzyme lysosomale, ou d'un dysfonctionnement de celle-ci1.
  • Un déficit en GAA entraîne l'accumulation de glycogène dans les lysosomes de nombreux tissus, ceux du muscle cardiaque et des muscles squelettiques étant les plus gravement atteints1.
  • La maladie de Pompe se présente sous deux grands phénotypes : la maladie de Pompe infantile et la maladie de Pompe à début tardif1.

Les patients présentent habituellement des symptômes touchant quatre systèmes d’organes : musculosquelettique, respiratoire, cardiaque et gastro-intestinal1

Caractéristiques générales de la MP infantile et de la MP à début tardif. Cliquer sur « Texte intégral de l’image » pour obtenir une description complète.
Caractéristiques générales de la MP infantile et de la MP à début tardif. Cliquer sur « Texte intégral de l’image » pour obtenir une description complète.

Quels sont les symptômes?

La maladie de Pompe touche de nombreux organes et peut être difficile à diagnostiquer1,5. Soyez attentifs à l’apparition des symptômes et des manifestations de la maladie de Pompe.

Les nourrissons atteints de MP infantile et les enfants et les adultes atteints de MP à début tardif ne présentent pas les mêmes symptômes6

Représentation de l’organisme d’un nourrisson et d’un adulte indiquant les symptômes de la MP infantile et de la MP à début tardif, respectivement. Cliquer sur « Texte intégral de l’image » pour obtenir une description complète.
Représentation de l’organisme d’un nourrisson et d’un adulte indiquant les symptômes de la MP infantile et de la MP à début tardif, respectivement. Cliquer sur « Texte intégral de l’image » pour obtenir une description complète.

Lors d’une étude menée auprès de 44 patients (27 femmes et 17 hommes) ayant reçu un diagnostic de maladie de Pompe à début tardif à l’Institut Friedrich-Baur entre 1985 et 20118 :

77 %

des patients atteints de la maladie de Pompe à début tardif présentent une intolérance à l’effort et une faiblesse des muscles des ceintures

55 %

des patients atteints de la maladie de Pompe à début tardif présentent une insuffisance respiratoire (pouvant avoir des répercussions sur le sommeil) et une faiblesse des muscles des ceintures

D’après Schüller A, et al.

La maladie de Pompe à début tardif entraîne, bon an mal an, un risque plus important de fardeau majeur pour les patients qui en sont atteints9,10

D’après un projet de recherche en cours mené par l’International Pompe Association auprès de 255 patients de plus de 2 ans atteints de la maladie de Pompe à début tardif10 :

+13 %

Le risque d’avoir besoin d’un fauteuil roulant augmente de 13 % chaque année qui suit le diagnostic (p < 0,001)

+8 %

Le risque d’avoir besoin d’assistance respiratoire augmente de 8 % chaque année qui suit le diagnostic (p < 0,001)

D’après Hagemans ML, et al.

Si vous soupçonnez la présence de la maladie de Pompe chez l’un de vos patients, agissez.
En savoir plus sur les tests diagnostiques de la maladie de Pompe

Quel est le mode de transmission de la maladie de Pompe?

Graphique représentant le mode de transmission autosomique récessive de la maladie de Pompe. Un exemplaire du gène muté doit être hérité d’un père porteur et d’une mère porteuse pour être atteint de la maladie.

L’un de vos patients a reçu un diagnostic de maladie de Pompe? Dépistez la maladie chez les membres de sa famille

Il est important de poser un diagnostic précoce. L’analyse génétique de la mutation chez les membres de la famille permet de repérer d’autres patients et porteurs de la maladie de Pompe1.

Sanofi offre gratuitement le dosage de l’activité de l’enzyme GAA et le séquençage génétique aux patients chez qui la maladie de Pompe est soupçonnée.

En savoir plus sur les tests diagnostiques de la maladie de Pompe

 

Quelles sont certaines des considérations cliniques?

Cherchez-vous à dépister la maladie de Pompe?
Vous jouez un rôle important pour repérer les patients atteints de cette maladie évolutive qui est souvent mortelle.

Un diagnostic de maladie de Pompe peut être envisagé
chez les patients qui présentent les phénotypes suivants12 :

1er phénotype : patients présentant une faiblesse musculaire proximale ou axiale, avec ou sans symptômes respiratoires
2e phénotype : patients atteints d’une insuffisance respiratoire restrictive
3e phénotype : patients atteints d’une hyperCKémie asymptomatique*

  • Lors d’une étude menée auprès de 3 076 adultes atteints d’hyperCKémie et / ou de faiblesse musculaire des ceintures, le séquençage génétique a permis d’établir la prévalence de la maladie de Pompe à 2,4 %13
  • Lors d’une étude menée auprès de 275 patients atteints d’hyperCKémie et / ou de dystrophie musculaire des ceintures, le séquençage génétique a permis d’établir la prévalence de la maladie de Pompe à 3,6 %14

Envisageriez-vous de dépister la maladie de Pompe face à ces signes et symptômes courants?  
Pour en savoir plus, téléchargez cette liste de vérification à utiliser lors d’un diagnostic différentiel 

Examens et symptômes additionnels1,12,15 :

Tracé myopathique à l’EMG

  • Signes d’activité spontanée et de décharges myotoniques
  • Souvent constatés dans les muscles paravertébraux

Examen physique général

  • Anomalies squelettiques telles qu’une scoliose, une hyperlordose lombaire et une rigidité de la colonne vertébrale

Symptômes liés à une atteinte cardiaque

  • Arythmies cardiaques, hypertrophie ventriculaire et syndrome de Wolf-Parkinson-White
ICON: LUNGS

Symptômes liés à une insuffisance respiratoire

  • Dyspnée et apnée obstructive du sommeil
  • Antécédents d’infections respiratoires
  • Céphalées matinales
  • Somnolence diurne excessive
  • Toux faible ou diminution de l’efficacité de la toux

Les atteintes aux autres organes peuvent comprendre une perte d’audition neurosensorielle, des anomalies vasculaires parmi lesquelles des anévrismes cérébraux, une atteinte gastro-intestinale avec macroglossie, hépatomégalie, diarrhée et un faible indice de masse corporelle.

CK : créatine kinase.
* Entre 1,5 et 15 fois les taux normaux; ~300 à 2 000 U/L.

Comment la maladie de Pompe est-elle diagnostiquée?

Soyez à l'affût de la maladie de Pompe

Le diagnostic à un stade précoce de la maladie permet de mettre en place plus rapidement une intervention thérapeutique et une prise en charge du patient.

  • Les symptômes de la maladie de Pompe peuvent s’apparenter à ceux d'autres maladies, ce qui retarde le diagnostic1,5,16
  • Le délai médian avant un diagnostic définitif de la maladie de Pompe à début tardif peut aller jusqu’à 7 ans5

Diagnostics différentiels pour les maladies neuromusculaires

Tableau des maladies neuromusculaires qui partagent certains signes et symptômes de la maladie de Pompe. Cliquer sur « Texte intégral de l’image » pour obtenir une description complète.

† La liste des signes et symptômes énumérés dans ce tableau n’est pas exhaustive et ne comprend pas tous les signes et symptômes qui pourraient survenir chez une personne atteinte de ces maladies.

 

Moyens de dépistage de la maladie de Pompe

Dosage de l’activité enzymatique35
Il s'agit d'un test non invasif relativement rapide qui est utilisé lorsque l’on souhaite écarter ou confirmer le diagnostic de maladie de Pompe spécifiquement. Le patient fournit une goutte de sang séché, qui est analysée afin de mesurer le niveau d’activité de l’enzyme alpha-glucosidase acide (GAA). Si l’activité enzymatique est faible, le même échantillon de sang peut être utilisé pour le séquençage monogénique du gène GAA afin de confirmer le diagnostic de maladie de Pompe.

Séquençage génétique36
Le séquençage génétique, effectué par séquençage à haut débit, appuie le diagnostic différentiel en permettant d’évaluer rapidement et simultanément diverses mutations génétiques associées à des troubles dont les symptômes recoupent ceux de la maladie de Pompe. Une analyse génétique visant à dépister les troubles musculaires, comme celle offerte par Sanofi, permet d'évaluer plus de 100 mutations génétiques distinctes à partir d'un seul échantillon prélevé par frottis buccal. Ce type de séquençage permet de mettre au jour des mutations connues et peut aussi être utilisé pour confirmer les résultats d’un dosage de l’activité enzymatique.

Sanofi offre gratuitement le dosage de l’activité de l’enzyme GAA et le séquençage génétique aux patients chez qui la maladie de Pompe est soupçonnée.
 
Pour obtenir plus d’information, envoyez-nous un courriel à cette adresse.

Considérations pour la prise en charge continue de la maladie de Pompe1,15,37,38

Considérations pour la prise en charge continue de la maladie de Pompe Maladie de Pompe à début tardif et maladie de Pompe infantile : stabiliser ou améliorer la fonction motrice et la force musculaire; maladie de Pompe à début tardif : capacité de à se tenir debout, de à s’asseoir, de à marcher et de à monter des escaliers; maladie de Pompe infantile : capacité d’ à avaler et d’ à apprendre à parler. Stabiliser ou améliorer la fonction respiratoire : capacité vitale en positions verticale et couchée. Maladie de Pompe à début tardif : retarder le besoin d’une aide à la marche; maintenir ou améliorer la qualité de vie. Maladie de Pompe infantile : stabiliser la santé cardiaque; favoriser une alimentation suffisante pour obtenir une croissance adéquate.

Chez les patients atteints de la maladie de Pompe, des soins multidisciplinaires précoces et continus sont des éléments clés de la prise en charge des symptômes et d’une meilleure issue1,2,15

Centres d’expertise neuromusculaire et sur la maladie de Pompe

Vous pouvez aussi orienter votre patient vers un centre d’expertise régional pour le diagnostic, le traitement et le suivi de la maladie de Pompe.
Cliquez sur votre région pour obtenir les coordonnées des centres de votre province.

Centres d’expertise neuromusculaire et sur la maladie de Pompe en Alberta

CALGARY

Dr Aneal Khan
Personne-ressource : clinic@magiccalgary.ca
Téléphone : 587 885-3158
Télécopieur : 587 441-8380
 
Clinique MAGIC (Metabolics and Genetics in Calgary)
215–971 64th Ave. NE
Calgary (Alberta)
T2E 7Z4

Dr Sameer Chhibber
Téléphone : 587 747-5615
Télécopieur : 587 747-5616
 
Alberta Neurologic Clinic
Suite 300, 1608 17th Ave. SW
Calgary (Alberta)
T2T 0E3
 

EDMONTON

Dre Shailly Jain
Personne-ressource : shailly.jain@albertahealthservices.ca
Téléphone : 780 407-7333
Télécopieur : 780 407-6845
 
Clinical and Metabolic Genetics Clinic
Service de génétique médicale (Department of Medical Genetics)
Université de l’Alberta
8–53 Medical Sciences Building
8613 114 Street
Edmonton (Alberta)
T6G 2H7

Dre Cecile Phan
Personne-ressource : phan@ualberta.ca
Téléphone : 780 248-1698
Télécopieur : 780 407-1507
 
Kaye Edmonton Neuromuscular Clinic
4C–101, 11400 University Ave. NW
Edmonton (Alberta)
T6G 2G3

Centres d’expertise neuromusculaire et sur la maladie de Pompe en Colombie-Britannique 

VANCOUVER

Dre Michelle Mezei
Personne-ressource : mezei@mail.ubc.ca
 
Adult Metabolic Diseases Clinic
2775 Laurel Street
Vancouver (Colombie-Britannique)
Télécopieur : 604 875-5967

Dre Anna Lehman
Personne-ressource : anna.lehman@vch.ca
Téléphone : 604 875-5965

Adult Metabolic Diseases Clinic
2775 Laurel Street
Vancouver (Colombie-Britannique)
Télécopieur : 604 875-5967

Centres d’expertise neuromusculaire et sur la maladie de Pompe en Ontario

HAMILTON

Dr Mark Tarnopolsky
Téléphone : 905 521-7933
Télécopieur : 905 521-2638
 
Département de médecine
Clinique sur les maladies neuromusculaires
McMaster University H S C 2H22
1200 Main Street
Hamilton (Ontario)
L8N 3Z5
 

LONDON

Dre Anita Florendo-Cumbermack
Téléphone : 519 663-3129
Secrétaire : Sue Robinson
Télécopieur : 519 663-3328
 
London Health Sciences Centre
339 Windermere Road
London (Ontario)
N6A 5A5
 

OTTAWA

Dr Pierre Bourque
Téléphone : 613 761-4777
Assistante administrative : Janine Brooks-Jean
Courriel : jabrooks@toh.ca
Télécopieur : 613 761-5403
 
Hôpital d’Ottawa
1053, avenue Carling
Ottawa (Ontario)
K1Y 4E9

Centres d’expertise neuromusculaire et sur la maladie de Pompe au Québec

MONTRÉAL

Médecins expérimentés dans le traitement de la maladie de Pompe
Dre Genge – Neurologue
Dre O’Ferrall – Neurologue
Dr Blanchard – Neurologue
Dr Massie – Neurologue

Personne-ressource :
Josée Terrigno
514 398-8551

Institut-Hôpital neurologique de Montréal (Le Neuro)

 

QUÉBEC

Médecins expérimentés dans le traitement de la maladie de Pompe
Dr Brunet – Neurologue

Personne-ressource :
Manon Gravel – Infirmière clinicienne
clinique-neuromusculaire@chuquebec.ca
418 525-4444 poste 66893

Hôpital de l’Enfant-Jésus
 

SHERBROOKE

Médecins expérimentés dans le traitement de la maladie de Pompe
Dr Levesque – Génétique
Dre Lareau-Trudel – Neurologue
 
Personne-ressource :
Caroline Barr – Infirmière clinicienne en génétique
caroline.barr.ciussse-chus@ssss.gouv.qc.ca
819 346-1110, poste 16828

Hôpital Fleurimont

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  2. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Muscle Nerve 2009;40(1):149–160.
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MAT-CA-2301539F - 12/2024

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