Guía clínica sobre el proceso de testeo y diagnóstico de la enfermedad de Pompe, incluyendo la medición de actividad de alfa-glucosidasa ácida (GAA) en gota de sangre seca (DBS), confirmación en leucocitos o fibroblastos, estudio molecular del gen GAA, y criterios de interpretación para las formas infantil y de inicio tardío.