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TTP is a life-threatening thrombotic microangiopathy (TMA) that requires quick diagnosis and urgent treatment. 1,2
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La MPS I es una enfermedad autosómica recesiva y afecta a hombres y mujeres por igual. La incidencia estimada a nivel mundial de MPS I es 1:100,000.
Los síntomas son altamente variables y con frecuencia se superponen con otras enfermedades pediátricas, causando demoras en el diagnóstico.
La enfermedad de Fabry progresa silenciosamente. Es crucial monitorear a los pacientes para iniciar la terapia específica a tiempo y evaluar la respuesta al tratamiento.