Transplantační medicína

Este video presenta los hallazgos de un estudio alemán sobre el tratamiento de la enfermedad de Fabry con agalsidasa beta. Se analiza el impacto de cambiar a agalsidasa alfa o a dosis reducidas de agalsidasa beta en la función renal, biomarcadores y parámetros clínicos. Los resultados sugieren que el cambio de tratamiento puede afectar negativamente la tasa de filtración glomerular y la severidad de la enfermedad.

Este video explora la enfermedad de Pompe, una miopatía metabólica que a menudo se confunde con distrofias musculares de cintura. Se detalla un estudio español que empleó ensayos enzimáticos en gotas de sangre seca para mejorar el diagnóstico en adultos. Los hallazgos resaltan la importancia de la CPK elevada como marcador temprano y el largo camino hasta el diagnóstico.

Explore la enfermedad de Pompe, un trastorno genético neuromuscular progresivo que afecta a personas mayores de un año. Este video detalla los síntomas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío, como la debilidad muscular que dificulta la movilidad y el alcance de objetos. Se observan signos como la escápula alada y se discuten los desafíos diagnósticos.

¿Qué es la Enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es un trastorno genético neuromuscular progresivo con algunos síntomas como la dificultad para ponerse de pie desde la posición sentada.

Explore la enfermedad de Pompe, un trastorno genético neuromuscular progresivo. Este video ilustra cómo la enfermedad de inicio tardío afecta la movilidad, dificultando tareas cotidianas como levantarse de una silla. A través de ejemplos de pacientes, se visualizan las variaciones en la presentación de los síntomas y la importancia del diagnóstico temprano.

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular genético, raro y progresivo, causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Esta deficiencia provoca acumulación de glucógeno en las células musculares, resultando en daño irreversible y pérdida de funciones motoras y respiratorias. La identificación temprana de síntomas es crucial para un diagnóstico y tratamiento oportunos, mejorando significativamente los resultados para los pacientes.

Safety and efficacy with alemtuzumab over13 years in relapsing-remitting multiple sclerosis: final results from the open-label TOPAZ study
^{Coles AJ et al. Ther Adv Neurol Disord. 2023;16:1–16}