Transplantační medicína

Prof. Dr. Hab. N. Med. Violetta Skrzypulec - Plinta

Este video detalla la recolección de muestras de sangre seca por punción venosa, siguiendo estrictas políticas institucionales. Se cubren los materiales necesarios, la preparación del formulario de solicitud y la técnica de extracción y secado de la muestra. Se enfatiza la importancia de la higiene y el consentimiento informado del paciente para pruebas como MPS-I, Gaucher, Pompe y Fabry.

Este video explora la enfermedad de Pompe, una patología genética causada por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa alfa. Se detallan las formas infantil y de inicio tardío, así como el Registro Internacional de Pompe. El análisis de datos genéticos y clínicos busca correlacionar mutaciones con la severidad de la enfermedad y predecir resultados terapéuticos.

Este video presenta una evaluación de 36 meses sobre la interrupción y reinicio de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío. Se analiza el impacto en la función pulmonar y la capacidad de ejercicio tras la reintroducción del tratamiento con alglucosidase alfa. Los hallazgos sugieren beneficios significativos, aunque se enfatiza la importancia de la continuidad terapéutica.

Durante el tratamiento, se evidenció un aumento inicial en Ia fuerza y funcionalidad muscular en los primeros 2-3 años, seguido por un ligero declive. A los años 5 de tratamiento, el promedio de la suma de resultados en escalas de fuerza muscular fue más alto en comparación a la historia natural esperada sin tratamiento.

Descubra la importancia del cribado familiar para el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas, con un enfoque en la enfermedad de Pompe. El Dr. Alberto Hidalgo Bravo detalla los riesgos de la consanguinidad y el papel crucial del asesoramiento genético. Se exploran las variaciones globales en matrimonios consanguíneos y frecuencias de portadores, destacando los beneficios del diagnóstico molecular y neonatal para decisiones reproductivas informadas.

Conozca el relanzamiento de la app EDL y su utilidad como apoyo digital en el abordaje de enfermedades raras.

Descubre EDL Diagnóstico, la revolucionaria aplicación móvil diseñada para simplificar el diagnóstico médico. Este vídeo profesional muestra la interfaz intuitiva de la aplicación, que permite visualizar y descargar resultados fácilmente. Explora funciones como el seguimiento de solicitudes en tiempo real, la selección de patologías y las firmas electrónicas integradas para un flujo de trabajo diagnóstico eficiente. 

El Dr. Hüseyin Onay de MULTIGEN presenta técnicas avanzadas de diagnóstico molecular para la enfermedad de Pompe. Se exploran métodos como la secuenciación y MLPA para detectar mutaciones en el gen GAA, cruciales para un diagnóstico temprano y la preservación de la movilidad. La presentación aborda desafíos en casos heterocigotos y estrategias de diagnóstico integral.

El Dr. Juan Llerena, experto en genética, aborda la enfermedad de Pompe en la Academia LATAM 2022. Se discuten los criterios para iniciar el tratamiento, el papel del biomarcador Glc4 y la importancia de la evaluación clínica. Se presentan casos clínicos detallados, incluyendo lactantes y hermanos, para ilustrar el diagnóstico y manejo de esta enfermedad metabólica.