Kompetenzzentren und Kliniken Morbus Gaucher

Eine Liste mit Kompetenzzentren und spezialisierten Kliniken zu Morbus Gaucher finden Sie hier:

Morbus Gaucher zeichnet sich durch hämatologische (Thrombozytopenie, Anämie), viszerale (Splenomegalie, Hepatomegalie) und vielfältige ossäre Manifestationen aus.¹ Zudem haben Patient*innen ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten.²  Im Blut nachweisbare Biomarker (Chitotriosidase, Lyso-GL1) spiegeln das Therapieansprechen wider.³

Folgende umfassende körperliche Untersuchung können in den Gaucher Zentren durchgeführt werden:

• Blutbild: Hier werden hinsichtlich der hämatologischen Manifestationen des Gaucher primär die Anzahl der Thrombozyten sowie der Hämoglobinwert gemessen. Außerdem sollte die Bestimmung der Chitotriosidase oder moderner Lyso-GL1 (auf IVD-Qualität des Tests ist zu achten) als Marker für den Therapieverlauf erfolgen. Zusätzlich wird auf Hinweise für mögliche maligne Veränderungen geachtet, um diese möglichst frühzeitig zu erkennen (Quantifizierung der Immunglobuline, Serumelektrophorese, Immunfixation).^1,3
• Ultraschalluntersuchungen: Die Beurteilung der Splenomegalie und Hepatomegalie als viszerale Manifestationen des M. Gaucher erfolgen meist mittels Sonographie.¹
• Magnetresonanztomographie: Die MRT erlaubt die Darstellung der Knochenmanifestationen. Dabei eignen sich T1-gewichtete Sequenzen vor allem, um die Knochenmarkinfiltration mit Gaucher-Zellen darzustellen. Mit speziell für M. Gaucher entwickelten Score-Systemen lässt sich das Ausmaß des Befalls quantifizieren.⁴
• Computertomographie und Röntgen Bilder: Je nach Art der Knochenmanifestationen (z.B. Knochennekrosen, pathologische Frakturen) können bei Bedarf auch weitere bildgebende Verfahren zum Einsatz kommen.
• Beratung und Gespräch: Neben diesen medizinischen Parametern gehen auch Angaben des/der Patient*in beispielsweise hinsichtlich Knochenschmerzen, Fatigue und Lebensqualität in die Beurteilung des Krankheitsverlaufs ein. Hier können auch standardisierte Tools wie der SF-36 Fragebogen zur Erfassung der Lebensqualität verwendet werden.

Hinweis:
Die auf dieser Website befindliche Liste von spezialisierten Kliniken bzw. Zentren ist nicht abschließend. Bislang nicht aufgeführte Zentren können jederzeit ergänzt werden.