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Esplenomegalia? Hepatomegalia? Trombocitopenia? Envolvimento pulmonar?

Mostre aos seus doentes o caminho para o diagnóstico de ASMD

 

Características da ASMD

A deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) é uma doença genética grave e progressiva1

Também conhecida como doença de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, a ASMD é uma doença lisossomal de sobrecarga genética que afeta doentes pediátricos e adultos.1

  • Potencialmente fatal e progressiva, a ASMD é causada por deficiência da atividade enzimática da esfingomielinase ácida1
  • A apresentação e progressão são heterogéneas e podem levar a complicações multiorgânicas1
  • Os sinais e sintomas geralmente manifestam-se no baço, fígado, pulmões e sistema hematológico; em alguns tipos da doença, o sistema nervoso também é impactado1

Identificar sinais e sintomas de ASMD para permitir um diagnóstico atempado

 

Percentagem de doentes que apresentam
sinais e sintomas característicos da ASMD1,2,l​​​​l,¶

Esplenomegalia

> 90%

Hepatomegalia

> 70%

Doença pulmonar intersticial

> 80%

Trombocitopenia

> 50%

Problemas gastrointestinais

> 75%

llOs dados de prevalência de sintomas relativos a esplenomegalia, hepatomegalia, doença pulmonar intersticial e trombocitopenia referem-se
apenas a doentes com ASMD tipo B.

Os dados de prevalência de sintomas relativos a problemas gastrointestinais referem-se a doentes com todos os tipos de ASMD

Os doentes com ASMD podem sofrer atrasos de diagnóstico de ~5 anos3

 

A sobreposição fenotípica com outras doenças hepáticas pode levar a atrasos no diagnóstico4

 

As manifestações hepáticas da ASMD podem mimetizar4:
► Doença hepática esteatósica associada a disfunção metabólica (MASLD)* ► Cirrose idiopática
► Doença hepática autoimune ► Deficiência de lipase ácida lisossomal
► Hepatite B crónica  

*Anteriormente designada de NAFLD (esteatose hepática não alcoólica)

 

Os gastrenterologistas podem desempenhar um papel fundamental na suspeita e no diagnóstico da ASMD. O diagnóstico atempado é imperativo para iniciar o tratamento dos sintomas e o rastreio familiar.2

Saiba mais sobre a doença e como diagnosticar

  1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41. 
  2. Cox GF, Clarke LA, Giugliani R, McGovern MM. Burden of illness in acid sphingomyelinase deficiency: a retrospective chart review of 100 patients. JIMD Rep. 2018;41:119-129. 
  3. McGovern MM, Wasserstein MP, Giugliani R, et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann- Pick disease type B. Pediatrics. 2008;122:e341-e349. 
  4. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9):967-974. 

MAT-PT-2400395-1.0 – Julho 2024