Diagnóstico da doença de Fabry

A doença de Fabry é uma doença multissistémica e, por essa razão, é comum que uma pessoa com doença de Fabry recorra a muitas especialidades clínicas até obter o diagnóstico definitivo. O diagnóstico requer a colaboração e comunicação entre os diversos especialistas: geneticistas, nefrologistas, neurologistas, pediatras, dermatologistas, cardiologistas, oftalmologistas e gastroenterologistas. Adicionalmente, devido à natureza progressiva da doença de Fabry, o diagnóstico precoce da doença é fundamental para garantir a intervenção atempada e apropriada de forma a prevenir danos irreversíveis. 

Diagnóstico Diferencial  

Apesar de alguns sintomas surgirem ainda durante a infância, dado o seu carácter inespecífico, estes por vezes não são reconhecidos ou então, muitas vezes, são atribuídos a outras causas. Isto pode ter como resultado o atraso no diagnóstico, altura em que podem já ter ocorrido danos nos sistemas de órgãos.1 Além disso, o espetro alargado de fenótipos clínicos e a heterogeneidade do aparecimento e da progressão dos sintomas torna ainda mais complexa a doença e o caminho até ao seu diagnóstico. O diagnóstico precoce é crucial para limitar o risco de danos permanentes nos sistemas de órgãos afetados, de morbilidade precoce e de morte.¹ 

A doença de Fabry deve ser considerada no diagnóstico diferencial de febre, dor e lesões cutâneas de origem desconhecida bem como em caso de AVC, hipertrofia ventricular esquerda inexplicada ou doença renal de etiologia desconhecida. 

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Sinais e Sintomas Inespecíficos

Identificar membros familiares em risco de desenvolver a doença 

Dado que a doença de Fabry é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X, a doença pode permanecer na mesma família durante várias gerações. Quando um indivíduo é diagnosticado com doença de Fabry, a análise pedigree e o rastreio familiar podem, muito provavelmente, resultar na identificação de novos casos de Fabry em outros membros da mesma família. Nesta altura, um geneticista pode ser importante para direcionar a família para serviços de diagnóstico, médicos e outros serviços de apoio. Um estudo indicou que podem ser diagnosticados 5 membros numa família após surgir o primeiro caso diagnosticado.¹ Para facilitar o diagnóstico da doença de Fabry é essencial a construção e a interpretação adequada do histórico familiar para identificar membros da mesma família em risco, ao mesmo tempo que se garante que são fornecidas informações fidedignas sobre os testes disponíveis tanto aos doentes, como aos médicos. 

Dado o longo tempo que separa o início dos sintomas e a obtenção do diagnóstico de doença de Fabry^2,3, esta análise familiar oferece uma excelente oportunidade para a redução do tempo até ao diagnóstico e ainda para a redução dos sintomas e prevenção das complicações tardias da doença de Fabry.¹