A doença de Fabry é uma doença rara que afeta pessoas do sexo masculino e feminino, de todas as idades e independentemente da sua origem étnica1, com uma incidência estimada de 1:40 000 nos homens2 e 1:20 000 nas mulheres3.
Contudo, num estudo de rastreio neonatal, foi descrita uma taxa de incidência de 1:3 1001. É provável que este número esteja maioritariamente associado a variantes de início tardio e a variantes não patogénicas.
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