A evidência crescente indica que poderá existir um número significativo de casos de doença de Fabry com “fenótipos não-clássicos” ou “fenótipos atípicos”. Estes são doentes que podem ter poucos ou até mesmo ausência total de sintomas caraterísticos da doença clássica de Fabry.1 Doentes com fenótipos não-clássicos (de início tardio) da doença de Fabry apresentam normalmente níveis plasmáticos residuais da α-galactosidase A (α-GAL), entre 1-30% dos valores normais. Por norma, nestes fenótipos, os sinais e sintomas surgem em fases mais tardias da vida do que no fenótipo clássico da doença. Estes fenótipos são identificados muitas vezes de forma serendipitosa, e podem ter manifestações predominantes em apenas um sistema de órgãos.
Van der Tol, L. et al. A systematic review on screening for Fabry disease: prevalence of individuals with genetic variants of unknown significance. J Med Genet. 2014 Jan;51(1):1-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-101857. Epub 2013 Aug 6
