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Source: Campus Sanofi
Sinais e sintomas da doença de Fabry
O diagnóstico precoce de doenças lisossomais de sobrecarga é fundamental. Muitos dos sintomas, frequentes em idade adulta, começam a manifestar-se ainda durante a infância.
A doença de Fabry está associada a um conjunto de sinais e sintomas mais gerais, que incluem a redução do bem-estar e da qualidade de vida, do desempenho escolar/profissional e do envolvimento em atividades de lazer, défices psicossociais e comportamentais e dificuldade em ganhar peso.
Muitos dos sinais e sintomas da doença de Fabry são semelhantes aos que ocorrem em outras doenças. Isto torna o diagnóstico da doença complexo e desafiante e pode levar a diagnósticos incorretos. Diagnósticos frequentemente errados7:
Sintoma de doença de Fabry
Diagnosticado como:
Dor abdominal (grave)
Apendicite aguda
Dor aguda nas extremidades
Eritromelalgia, “dores de crescimento”
Dor aguda sem causa aparente
Neurose
Angioqueratomas
Lupus, petéquias
Dor nas articulações e velocidade de sedimentação de eritrócitos elevada
Artrite juvenil ou reumatoide
Problemas GI
Síndrome da fadiga crónica, lupus
Dor e sensibilidade à temperatura nas extremidades
Sindrome de Raynaud’s
Eventos semelhantes a AVC nas estruturas do tronco cerebral
Esclerose múltipla
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