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Tratamento da doença de Gaucher

As orientações de gestão da doença de Gaucher recomendam uma abordagem de tratamento individualizado, após uma avaliação inicial cuidadosa de todas as manifestações da doença devido à sua heterogeneidade.1 Estabelecer objetivos terapêuticos personalizados e uma estratégia de monitorização contínua que inclua medidas de avaliação da qualidade de vida é importante para uma gestão eficaz da doença. 

Veja os objetivos terapêuticos a curto e longo prazo estabelecidos para os parâmetros a avaliar na monitorização da doença de Gaucher. 

 

Tratamento e terapêuticas adjuvantes  

As duas principais abordagens às manifestações não neurológicas da doença de Gaucher são a terapêutica de substituição enzimática (TSE) e a terapêutica de redução do substrato (TRS). Há também um grande número de terapêuticas adjuvantes que são usadas para controlar as manifestações clínicas da doença e danos nos órgãos-alvo. 

 

Terapêutica de substituição enzimática (TSE) 

A terapêutica de substituição enzimática visa fornecer a enzima β-glucosidase ácida funcional, permitindo a degradação do substrato glicosilceramida (GL-1) e a sua eliminação da célula. Esta depuração acontece em todos os tecidos afetados, com exceção do sistema nervoso central, pelo que esta terapêutica não endereça os sintomas neurológicos associados à doença de Gaucher tipos 2 e 3.1 

Quando os sintomas da doença de Gaucher se ainiciam durante a infância ou adolescência, esta pode estar associada a uma doença mais grave. Existe tratamento (TSE) disponível para crianças que sofrem da doença de Gaucher.2 

A gravidez na doença de Gaucher exacerba as manifestações da doença, e idealmente devem ser alcançados os objetivos terapêuticos antes de se considerar uma gravidez.3 As experiências com TSE na gravidez variam por fármaco. Para saber se um produto é indicado para utilização durante a gravidez, por favor consulte o Resumo das Características do Medicamento (RCM). 

 

Terapêutica de redução de substrato (TRS) 

A terapêutica de redução de substrato (TRS) é uma abordagem terapêutica alternativa à TSE. Esta terapêutica tem o objetivo de reduzir a taxa de síntese de glucosilceramida (o substrato), resultando numa maior diminuição da sua acumulação nos lisossomas.4 Apesar de, na doença de Gaucher do tipo 1, haver um défice de atividade enzimática da β-glucosidase ácida, a enzima mantém a capacidade de degradar a glucosilceramida.5   

 

Terapêuticas adjuvantes 

Muitos doentes com doença de Gaucher necessitarão de um tratamento contínuo para gerir as suas manifestações particulares. Estas podem incluir: 

  • alívio da dor  
  • fisioterapia para complicações ósseas 
  • bifosfonatos para osteopenia 
  • vasodilator para hipertensão pulmonar.1 

A terapia génica e a terapêutica farmacológica com chaperonas estão a ser investigadas como potenciais abordagens para a gestão otimizada da doença de Gaucher.6 

  1. Pastores G, Weinreb N, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41 (suppl 5):4-14 
  2. Kallish S, Kaplan P. A disease severity scoring system for children with type 1 Gaucher disease. Eur J Pediatr. 2013 Jan;172(1):39-43. 
  3. Cox TM, Aerts JM, Belmatoug N, Cappellini MD, vom Dahl S, Goldblatt J, Grabowski GA, Hollak CE, Hwu P, Maas M, Martins AM, Mistry PK, Pastores GM, Tylki-Szymanska A, Yee J, Weinreb N. Management of non-neuronopathic Gaucher disease with special reference to pregnancy, splenectomy, bisphosphonate therapy, use of biomarkers and bone disease monitoring. J Inherit Metab Dis. 2008 Jun;31(3):319-36 
  4. Aerts JM, Hollak CE, Boot RG, Groener JE, Maas M. Substrate reduction therapy of glycosphingolipid storage disorders. J Inherit Metab Dis. 2006 Apr-Jun;29(2-3):449-56. 
  5. Shayman JA. The design and clinical development of inhibitors of glycosphingolipid synthesis: will invention be the mother of necessity? Trans Am Clin Climatol Assoc. 2013;124:46-60. 
  6. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115. 

MAT-PT-2000582 |V1.0| Setembro de 2024