Nadir Hastalıklar alanında bilimsel gelişmeler

Sizin için seçilen içerikler ile Nadir hastalıklar hakkında bilimsel gelişmelere ulaşın.

Bir Türk Ailesinin Hikayesi Bir nefroloğun gözünden

Dr.Pieroni: 'Belki de Fabry'dir' Diye Şüphelendiğinizde Tanı İçin Odaklanmanız Gereken Adımlar

Mutasyon ve genotip-fenotip korelasyonu

Dr.Pieroni: Bu Semptomlar Odağınızdaysa Belki De Fabry Düşünülmeli

ABD'li Bir Ailenin HikayesiBir kardiyolog açısından Fabry hastalığı

Dr.Cox Yanıtlıyor

Gaucher Tip 1 ile Tip 3 arasındaki fark ve ilişki nedir? Gaucher Tip 1’in zamanla Tip 3’e dönüşmesi mümkün müdür?

Dr.Cox Yanıtlıyor

Kariyerinizdeki zorlu vakalardan örnekler paylaşır mısınız?

Dr.Cox Yanıtlıyor

Gaucher hastalarının tedavi takibinde hangi parametreler izlenmelidir, hastaların hastalık alt tipinin doğru değerlendirilmesinin tedavi başarısındaki rolü nedir?

Dr.Cox Yanıtlıyor

Gaucher hastalığında asemptomatik veya hafif hasta var mıdır?

Dr.Cox Yanıtlıyor

Klinik uygulamalarda Gaucher hastalığının teşhisi için kırmızı bayraklar ve gereklilikler nelerdir?

Dr.Cox Yanıtlıyor

İmigluseraz tedavisi ile yaşam kalitesi nasıl arttı? İmigluseraz’ın tüm tedavi parametrelerindeki genel etkinliğini 360 derecelik bakış açısıyla nasıl değerlendirirsiniz?