Morbus Fabry
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Morbus Fabry ist eine seltene Erbkrankheit, die durch ein defektes Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Der Defekt bewirkt, dass der Körper keine ausreichende Menge des Enzyms α-Galaktosidase A produziert, welches für den Abbau von Fettstoffen in den Zellen verantwortlich ist. Ohne ausreichend α-Galaktosidase A sammeln sich Fettmoleküle in den Zellen an, was erhebliche Schäden in verschiedensten Organen und Geweben im Körper zur Folge haben kann.
Morbus Fabry zählt zur Familie der sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten, die sich auf die Verarbeitung wichtiger chemischer Stoffe im Körper auswirken. Die geschätzte Häufigkeit der Erkrankung liegt bei etwa 1:40.000. Bei Menschen mit Morbus Fabry lagern Zellen ein Lipid mit der Bezeichnung Globotriaosylceramid (GL-3/auch unter Gb3 bekannt) ein, das normalerweise durch das Enzym α-Galaktosidase A aus den Zellen entfernt wird.
Durch den Gendefekt bei Morbus Fabry produziert der Körper nicht genügend funktionsfähiges Alpha-GAL, um GL-3 abzubauen. In der Folge reichert sich GL-3 in den Lysosomen der Zellen an. Übermäßige Ablagerungen von GL-3 können im Laufe der Zeit Schäden im gesamten Körpergewebe verursachen.
Anzeichen und Symptome
Die Erkrankung wurde 1898 unabhängig voneinander von dem Deutschen Johannes Fabry und dem Engländer William Anderson erstmals beschrieben. Viele Symptome des Morbus Fabry treten auch bei anderen Erkrankungen auf, was die richtige Diagnose oftmals erschwert. Darüber hinaus können die Symptome des Morbus Fabry individuell unterschiedlich sein. Jeder von Morbus Fabry Betroffene kann theoretisch alle oder aber nur wenige typische Anzeichen und Symptome aufweisen, zudem können diese zu unterschiedlichen Zeitpunkten im Laufe seines Lebens auftreten.
Nach heutigem Wissensstand können sowohl Männer als auch Frauen von Morbus Fabry gleichermaßen stark betroffen sein. Die früher weit verbreitete Meinung, Frauen seien nur Überträgerinnen des defekten Gens, ist widerlegt.
Diagnose
Mit den heutigen Erkenntnissen der Medizin ist eine eindeutige Diagnose des Morbus Fabry möglich. Spezielle einfach durchzuführende Bluttests geben klare Hinweise auf die Krankheit. Doch um diese Untersuchungen zu veranlassen, muss der behandelnde Arzt überhaupt erst an die Möglichkeit dieser seltenen Erbkrankheit denken. Viele Symptome können fälschlicherweise anderen, häufiger vorkommenden Krankheiten zugeordnet werden. Rheumatische Erkrankungen, Multiple Sklerose, Wachstumsschmerzen im Kindesalter und psychische Erkrankungen sind häufige Fehldiagnosen. Klare Hinweise auf Morbus Fabry gibt die Messung der Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A im Blut. Alle betroffenen Männer weisen Werte auf, die weit unter jenen gesunden Personen liegen. Bei Frauen hingegen kann die Enzymaktivität im normalen Bereich liegen, da Trägerinnen des defekten Gens neben einem veränderten auch ein gesundes X-Chromosom besitzen. Hier ist in jedem Fall eine genetische Analyse notwendig.
Therapie
Bis zum Jahr 2001 gab es in Europa ausschließlich symptomatische Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit Morbus Fabry. Als symptomatisch wird eine Therapie bezeichnet, wenn sie die Krankheitssymptome lindert, nicht jedoch die Krankheitsursache beseitigt. Genau dort setzt seither die Enzymersatztherapie als kausale Therapieform an: Dabei wird das fehlende Enzym künstlich hergestellt und dem Körper per Infusion zugeführt.
Da auch das zugeführte Enzym α-Galaktosidase A im Körper in der Folge wieder abgebaut wird, muss die Infusionstherapie regelmäßig und ein Leben lang durchgeführt werden.
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