Morbus Pompe

Morbus Pompe (Glykogenose Typ II) ist eine seltene, angeborene Muskelerkrankung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Erkrankung tritt bei 1 von 40.000 bis 1 von 200.000 Menschen auf. Sie äußert sich in einer fortschreitenden Muskelschwäche der rumpfnahen Muskulatur mit Beteiligung der Atemmuskulatur. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, individuell unterschiedlich rasch fortschreiten und unterschiedlich schwere Symptome verursachen. Je nach Alter bei Beginn der Erkrankung wird zwischen der frühen, im Säuglingsalter auftretenden, schweren infantilen Verlaufsform (infantile-onset Pompe disease, IOPD) und der bei Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen auftretenden späten Verlaufsform des Morbus Pompe (late-onset Pompe disease, LOPD) unterschieden.

Ursache aller Morbus Pompe-Formen ist eine genetisch bedingte reduzierte Aktivität des Enzyms α-1,4-Glukosidase (GAA). Hierdurch reichert sich das Stoffwechselprodukt Glykogen in den Muskelzellen an, dies führt zu einer zunehmenden Muskelschwäche und einer irreversiblen Schädigung des Muskelgewebes. Bei der rasch-progredienten infantilen Form ist keine Aktivität des Enzyms mehr nachweisbar; zusätzlich ist das Herz betroffen. Bei der späten Verlaufsform kann die Rest-Enzymaktivität bis zu 30 % betragen.

Der Verlauf der Erkrankung kann von der Restenzymaktivität der α-1,4-Glukosidase beeinflusst werden, was zu unterschiedlich progredienten Verlaufsformen führt:

Beim IOPD (infantile-onset Pompe disease) treten die Symptome bereits in den ersten Lebensmonaten auf. Die Krankheit schreitet schnell voran und bei der klassischen Verlaufsform steht neben Symptomen wie Atembeschwerden, Trinkschwäche und Entwicklungsverzögerung v.a. eine Herzvergrößerung im Vordergrund. Die Betroffenen versterben meist innerhalb des ersten Lebensjahres an Herzversagen infolge einer fortschreitenden Herzmuskelschwäche.

Beim LOPD (late-onset Pompe disease) tritt die Erkrankung erst im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auf. Die Beschwerden sind zunächst unspezifisch. Häufig betroffen sind die proximale (rumpfnahe) Skelettmuskulatur sowie die Atemmuskulatur, was zu Schwierigkeiten bei Mobilität und Atmung führt.

Neben der symptomatischen Behandlung, die begleitend eingesetzt werden kann, gibt es medikamentöse Therapien für Morbus Pompe. Hier wird dem Körper das fehlende Enzym zugeführt. Bitte informieren Sie sich bei Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin über alle Möglichkeiten.

Zwar können die medikamentösen Therapien den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen – heilbar ist Morbus Pompe aber nicht. Die optimale Behandlung von Betroffenen mit Morbus Pompe erfordert immer eine Kombination aus verschiedenen Behandlungsansätzen. Neben der medikamentösen Therapie sind weitere auf die Krankheitssymptome bezogene Therapien erforderlich.

Durch das Zusammenspiel von ursächlicher und symptomatischer Behandlung lässt sich die Lebensqualität von Menschen mit Morbus Pompe verbessern. Dabei stehen Atemtherapie und körperliches Training/Physiotherapie zur Verfügung. Zusätzlich sollte auch die Ernährung angepasst werden.

Die Atemmuskelschwäche bei Morbus Pompe betrifft in erster Linie das Zwerchfell. Zunächst leiden die Betroffenen unter anfänglich nächtlichen Atmungsstörungen, die nicht unbedingt bewusst wahrgenommen werden, die aber zu morgendlichen Kopfschmerzen, Tagesmüdigkeit und einer verminderten Leistungsfähigkeit führen können. Im Verlauf macht sich die Zwerchfellschwäche zunehmend auch tagsüber bemerkbar. Die Betroffenen leiden anfangs bei Anstrengung unter Atemnot und schließlich auch in Ruhe. Wichtig ist daher eine konsequente Atemtherapie.

Wenn die Lunge nicht vollständig belüftet wird, steigt das Risiko für Atemwegserkrankungen. Daher ist für Pompe-Betroffene eine Infektprophylaxe wichtig, insbesondere Impfungen gegen Pneumokokken, Influenza oder Covid-19. Jeder Atemwegsinfekt muss konsequent behandelt werden. Außerdem ist eine Atemphysiotherapie sinnvoll.¹

Physiotherapie hilft, Beweglichkeit und Mobilität zu erhalten, Verkürzungen der Muskulatur vorzubeugen und Gelenkversteifungen zu mindern. Je nach körperlicher Leistungsfähigkeit und individuellen Bedürfnissen werden in der Physiotherapie aktive oder passive Techniken eingesetzt. Bei aktiven Techniken (Bewegungen gegen Kraft, Gymnastik, Übungen mit Geräten etc.) wird die Muskulatur aktiv gefordert. Passive Techniken bedeuten, dass der Therapeut*in die Maßnahmen am Betroffenen durchführt (z.B. Massagen). Aktive und passive Techniken werden oft miteinander kombiniert.

Weil mit Fortschreiten der Muskelschwäche auch das Kauen und Schlucken schwieriger werden können, ist es wichtig, auf eine ausreichende, an die Bedürfnisse des Körpers angepasste und natürlich gesunde Ernährung zu achten. Bei manchen Betroffenen ist zudem die Zunge vergrößert. In vielen Fällen empfiehlt es sich, eine Ernährungsberatung in Anspruch zu nehmen. Oft wird eine auf die Bedürfnisse der Betroffenen abgestimmte Kost mit geringem Kohlenhydrat- und hohem Proteinanteil verordnet.

1. Boentert M et al. Practical Recommendations for Diagnosis and Management of Respiratory Muscle Weakness in Late-Onset Pompe Disease. Int J Mol Sci 2016;17(10):1735.