A Gaucher-kór egy ritka, de kezelhető lizoszómális tárolási betegség, amely már gyermekkorban is jelentkezhet, és korai felismerése kulcsfontosságú a hosszú távú szervi szövődmények megelőzése érdekében.
Mivel a tünetei gyakran nem specifikusak – például splenomegalia, thrombocytopenia, csontfájdalom vagy növekedési elmaradás –, a gyermekgyógyászok szerepe kiemelkedő a betegség gyanújának felvetésében és a megfelelő diagnosztikai lépések elindításában!
A szimpózium célja volt, hogy támogassa a gyermekgyógyászokat abban, hogy magabiztosabban ismerjék fel a Gaucher-kór korai jeleit, és eligazodjanak a diagnosztikai és terápiás lehetőségek között.