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Qué es la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad de depósito lisosomal de mayor prevalencia, causada por la deficiencia hereditaria de la enzima glucocerebrosidasa que conduce a la acumulación de glucocerebrósidos en los macrófagos de múltiples órganos. Su presentación clínica es heterogénea y puede incluir esplenomegalia, hepatomegalia, citopenias y afectación ósea de intensidad variable. El diagnóstico definitivo se establece mediante la medición de la actividad enzimática y la confirmación genética. Explore los recursos clínicos disponibles sobre la enfermedad de Gaucher.

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