Transplantační medicína

Esplenomegalia? Hepatomegalia? Trombocitopenia? Envolvimento pulmonar?

Mostre aos seus doentes o caminho para o diagnóstico de ASMD

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Newsletter sobre la baja estatura como síntoma de presentación de la mucopolisacaridosis tipo I atenuada. La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad autosómica recesiva causada por deficiencia de a-L-iduronidasa (IDUA), lo que resulta en un acúmulo patológico de los glucosaminglucanos (GAG) dermatán y heparán sulfato. La MPS I tiene un espectro heterogéneo de fenotipos que va desde formas graves (síndrome de Hurler) a intermedia y atenuada (síndromes de Hurler-Scheie y Scheie, respectivamente), dependiendo la afectación neuro cognitiva y la carga lesional de la enfermedad. El tratamiento temprano con terapia de reemplazo enzimático o trasplante de células hematopoyéticas antes de un daño orgánico irreversible puede retrasar, estabilizar o prevenir complicaciones, y se asocia a mejor calidad de vida para los pacientes.

¿Qué es la Enfermedad de Pompe? 

La Enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica donde la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida resulta en el acúmulo excesivo de glucógeno lisosomal con la muerte de fibras musculares.

¿Qué es la Enfermedad de Pompe?
Es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, lo que provoca acumulación de glucógeno en las células musculares y genera debilidad muscular progresiva.

¿Por qué es importante considerarla en reumatología?
Algunos pacientes con Enfermedad de Pompe de inicio tardío pueden presentar síntomas similares a miopatías inflamatorias, como debilidad muscular proximal y fatiga, por lo que reconocer sus signos puede ayudar a orientar el diagnóstico y evitar retrasos en su identificación.