Nephrologische Diagnostik bei Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine häufig übersehene Erkrankung bei Proteinurie, Prädialyse- und Dialyse-Patient*innen mit unklarem Befund. Hier kann auch ein bislang nicht erkannter Morbus Fabry dahinterstecken. 

• Bei Morbus Fabry-Patient*innen findet man Albuminurie-Werte über 30 mg/24 h sowie Proteinurie-Werte bis zu 300 mg/24 h und erhöhte Kreatinin-Quotienten. (Schiffmann et al 2009) 
• Die Prävalenz und der Schweregrad der Proteinurie, eine Ausgangs-eGFR < 60 ml/min/1,73 m² und Bluthochdruck sind mit einem schnelleren Verlust der eGFR verbunden. (Schiffmann et al 2009) 

Mithilfe von 8 gezielten Fragen zur spezifischen Qualität häufiger Symptome bei Morbus Fabry lässt sich unkompliziert und früh ein Verdacht auf Morbus Fabry weiterverfolgen:

1. Empfinden Sie „brennende“ Schmerzen in Ihren Händen und Füßen?
2. Verschlimmern sich diese Schmerzen durch Hitze, Kälte oder Anstrengung?
3. Breiten sich die Schmerzen z.B. bei fieberhaften Infekten von den Händen und Füßen auf den ganzen Körper aus?
4. Schwitzen Sie im Vergleich zu Mitmenschen in derselben Situation wenig oder gar nicht?
5. Konnten Sie am Schulsport aufgrund von Schmerzen nur eingeschränkt teilnehmen?
6. Leiden Sie unter häufigem Durchfall und/oder Magenkrämpfen?
7. Haben Sie kleine rote Punkte auf Ihrer Haut, z. B. im Beckenbereich oder um den Bauchnabel, an den Fingerspitzen oder an der Lippe bemerkt?
8. Sind enge Verwandte (Mutter/Vater/Großeltern) früh an Herzversagen oder Nierenversagen oder Schlaganfällen verstorben?

Liegt eine unklare Proteinurie vor und treffen mindestens 2 der 8 Fragen zu, kann dies ein Hinweis auf Morbus Fabry sein. Dieser Verdacht sollte mittels Trockenbluttest abgeklärt werden.