Neurologische Diagnostik bei Morbus Fabry

Bei der Diagnose von Morbus Fabry in der Neurologie kommen verschiedene diagnostische Verfahren zum Einsatz, um die neurologischen Auswirkungen der Krankheit zu erfassen. Da Morbus Fabry auch das Nervensystem beeinträchtigen kann, spielen neurologische Untersuchungen eine wichtige Rolle bei der Identifizierung und Beurteilung der Krankheit.  

Klinische Untersuchung typischer neurologischer Symptome wie neuropathische Schmerzen, Missempfindungen oder Taubheitsgefühlen

• Elektromyographie (EMG) und Nervenleitgeschwindigkeitsmessung (NLG) zeigen oft keine Veränderungen, da die Fabry Erkrankung primär die small fibres betrifft 
• Quantitative sensorische Testung um sensorische Störungen wie Missempfindungen oder Taubheitsgefühle zu bewerten. 
• Magnetresonanztomographie (MRT): zur Erkennung von Veränderungen im Gehirn oder anderen neurologisch relevanten Bereichen. Es kann Hinweise auf Schäden oder Veränderungen im Nervensystem liefern. 

Ein hilfreiches Tool für die M. Fabry Diagnostik ist der "FabryScan^®" : Er besteht aus einem von dem/der Patient*in auszufüllenden Fragebogen sowie drei einfachen bettseitigen Untersuchungen. Die zehn Fragen befassen sich detailliert mit typischen neurologischen Fabry Symptomen und helfen so den Morbus Fabry von Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen wie beispielsweise der rheumatoiden Arthritis abzugrenzen. Die Untersuchungen testen die Funktion der klein- bzw. großkalibrigen Nervenfasern, wobei bei M. Fabry typischerweise nur die dünnen C-Fasern betroffen sind. Für alle Antworten und Untersuchungsergebnisse werden Punkte vergeben – je höher die Gesamtpunktzahl, desto wahrscheinlicher ist ein Morbus Fabry. (Arning K. et al., 2012)