Nephrologische Beteiligung bei Morbus Fabry
Niere häufig betroffen
Eine Nierenbeteiligung wird bei etwa der Hälfte aller Fabry Patient*innen beobachtet (Mehta A et al, 2010). Die Fabry Nephropathie kann bereits bei Kindern und Jugendlichen auftreten und schreitet mit dem Alter fort. Bei erwachsenen Fabry Patient*innen gehört die Nierenfunktionsstörung zu den führenden Symptomen der Erkrankung (Mehta A et al, 2010; Germain DP, 2010).
Akkumulation von Speichermaterial
Ursache sind Einlagerungen von Globotriaosylceramid (GL-3, Gb3) in den glomerulären Endothel-, Mesangial- und Interstitiumzellen sowie den funktionell besonders wichtigen Podozyten der Nieren. GL-3-Akkumulation ist bereits früh im Verlauf der Krankheit nachweisbar und führt unter anderem zu einer Schädigung der Podozyten-Ausläufer. Diese sind für die Filterfunktion der Niere essenziell (Tøndel C et al, 2013).
GL-3 Anreicherung in Nierenglomeruli inkl. Podozyten
Bildquelle: Germain DP. et al. J Am Soc Nephrol (2007) 18:1547-1557
Proteinurie früh im Krankheitsverlauf
Ein früher Hinweis auf eine Nierenbeteiligung ist häufig eine Mikroalbuminurie oder Proteinurie. In der Folge kommt es zu einem progredienten Verlust der glomerulären Filtrationsleistung (GFR). Die Störungen der Nierenfunktion im weiteren Verlauf sind bedingt durch Glomerulosklerose, interstitielle Fibrose und tubuläre Atrophie (Germain DP, 2010).
Nierenversagen möglich
Ohne Behandlung kann bei Patient*innen mit klassischem M. Fabry in der dritten bis fünften Lebensdekade eine terminale Niereninsuffizienz (CKD Stadium 5) auftreten. Das Nierenversagen kann eine Dialyse oder Nierentransplantation erforderlich machen (Germain DP, 2010).
GL-3: Globotriaosylzeramid
Mehta A et al. QJM 2010; 103: 641-659
Germain DP. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 30
Tondel C et al. J Am Soc Nephrol 2013; 24: 137-148
Weitere für Sie interessante Themen:
Header-Foto: unsplash© / Julien Tromeur
MAT-DE-2304107(V1.0) 11/2023