Morbus Fabry – neurologische Symptome

Neurologische Symptome gehören zu den frühesten und häufigsten Symptomen des M. Fabry. Die Beschwerden sind vielfältig und reichen von Schmerzen über autonome Dysregulation bis zu Schlaganfällen und Depressionen (Mehta A et al, 2010).

Die Mehrheit der Fabry Patient*innen leidet unter Schmerzen. Charakteristisch sind sogenannte Brennschmerzen oder „Akroparästhesien“ in den distalen Gliedmaßen (Akren). Sie treten meist intermittierend und bereits im Kindes- oder Jugendalter auf (Germain DP, 2010; Mehta A, 2010). Als neuropathische Schmerzen beruhen sie auf einer Dysfunktion der nicht-myelinisierten dünnen C-Fasern (Dütsch M, Hilz MJ, 2010). Ein wichtiger Trigger für Fabry Schmerzen sind schnelle Temperaturwechsel. Dabei spielt es keine Rolle, ob sie auf Fieber, erhöhter Umgebungstemperatur oder körperlicher Anstrengung basiert (Sommer C et al, 2013). 

Als Fabry-Krisen bezeichnet man extreme Schmerzen über mehrere Tage, die kaum auf Analgetika ansprechen. Aufgrund dieser ist die Lebensqualität von Fabry Patient*innen deutlich eingeschränkt (Sommer C et al, 2013).

Cave: Für die Diagnostik von Fabry Schmerzen ist eine konventionelle Neurografie nicht geeignet. Diese erfasst nur die für die Berührungssensitivität zuständigen dicken A-Fasern, die bei Fabry Patient*innen aber meist nicht beeinträchtigt sind (Dütsch M, Hilz MJ, 2010; Arning et al, 2012; Ausnahme: Dialysepatient*innen). Eine in der Praxis unkompliziert anwendbare Diagnosehilfe für Morbus Fabry bietet der digitale, aus einem Fragebogen und drei einfachen Bedside-Tests bestehende FabryScan^®.

Als Folge einer autonomen Dysregulation weisen viele Fabry Patient*innen eine verminderte Fähigkeit zu schwitzen auf (Hypohidrose). Bei manchen ist die Schweißbildung vollständig gestört (Anhidrose). Die Betroffenen können körperliche Anstrengungen deshalb nur schlecht oder gar nicht tolerieren (Germain DP, 2010; Mehta et al. 2010). Besonders Hypohidrose zählt zu den Frühsymptomen. Bereits im Kindesalter sind Jungen häufiger betroffen als Mädchen (70 % vs. 17 %) (Orteu CH, 2007).

Fabry Patient*innen haben ein zwölffach erhöhtes Schlaganfallrisiko im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung (Fellgiebel A et al. 2006). Eine wichtige Ursache sind vermutlich Einlagerungen der Speichersubstanz in den vaskulären Endothelzellen. Diese können zu Mikroangiopathien und in der Folge zu Marklagerläsionen im Gehirn führen (Kolodny E et al., 2015). Neben Schlaganfällen und TIA sind bei M. Fabry aber auch Fälle von intrazerebralen Blutungen, subarachnoidalen Blutungen, Mikroblutungen und Hirnvenenthrombosen beschrieben. Sowohl Schlaganfälle als auch TIA treten bei Fabry Patient*innen früher auf als in der Allgemeinbevölkerung (Kolodny E et al., 2015, Mehta et al. 2010).

Laut einer britischen Untersuchung litt knapp die Hälfte aller Fabry Patient*innen an einer Depression, mehr als ein Drittel an einer schweren Depression – allerdings werden Depressionen bei Fabry Patient*innen im Praxisalltag selten diagnostiziert. Depressionen können die Lebensqualität stark beeinträchtigen (Mehta A et al. 2010; Germain DP et al. 2010).