Anamnese

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  • Verminderte körperliche Leistungsfähigkeit
  • Belastungsdyspnoe
  • Verzögerte motorische Entwicklung

 

Klinische Anzeichen

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  • Rumpfbetonte Muskelschwäche
  • Muskelhypotonie
  • Muskeleigenreflexe zum Teil nicht auslösbar

 

Weitere Befunde

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  • CK-Wert 1.340 U/l (22,3 μkat/l)

 

 

Erster Verdacht

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  • Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp

 

 

Differentialdiagnose

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  • Test auf Enzymaktivität der sauren α-Glukosidase mittels Trockenbluttest zeigt erniedrigte Aktivität
  • Genotypisierung bestätigt die Diagnose
  • Diagnose: Morbus Pompe, juveniler Verlauf

 

Therapie

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  • spezifische Therapie

 

*Es handelt sich hierbei um fiktive Daten

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Header-Foto: ©️ PhotoAlto/Eric Audras
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