Verdachtsmoment: Wachstumsverzögerung und Hornhauttrübung
Maria, 17 Jahre*
Morbus Scheie
Verdachtsmoment:
Wachstumsverzögerung und Hornhauttrübung
Maria - Erst im Alter von 14 Jahren wird die Diagnose MPS I, Morbus Scheie, gestellt
Fallbeschreibung
Symptome im Kleinkindalter:
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Zwei bilaterale Hernien-OPs im Alter von 12 und 24 Monaten
Weitere Symptome:
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Progressiver Rückgang der Wachstumsgeschwindigkeit
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Gelenkkontrakturen an den Fingern
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Bewegungseinschränkung der Schulter- und Kniegelenke
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Verringerter pubertärer Wachstumsschub
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Hornhauttrübung
Diagnosestellung MPS I im Alter von 14 Jahren
Erste Symptome bei Morbus Scheie (Beck 2014, Vijay 2005):
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Nabel- / Leistenhernien
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Häufige HNO-Infekte
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Eingeschränkte Wachstumsgeschwindigkeit / Kleinwuchs
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Gelenkkontrakturen
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Atemgeräusche / Schnarchen
Durch unspezifische Symptome kann MPS I lange unentdeckt bleiben
Der Krankheitsverlauf im Fall Maria
Kleinkindalter: Das bei Geburt normal und gesund wirkende Mädchen wurde jeweils im Alter von 12 und 24 Monaten an zwei bilateralen Hernien operiert. Weitere Symptome lagen zu diesem Zeitpunkt nicht vor.
3 Jahre: Bereits im Alter von drei Jahren ist ein verringertes Größenwachstum (-1 Standardabweichungen, SD) zu verzeichnen, die Wachstumsgeschwindigkeit verringert sich progressiv: im Alter von vier Jahren liegt die Größe der Patientin bereits 1,5 SD unter der medianen Größe gleichaltriger Kinder.
5 Jahre: Es fallen erstmals Gelenkkontrakturen an den Fingern auf. Eine physiotherapeutische Behandlung brachte nicht den gewünschten Erfolg, sodass mit dem Verdacht auf eine Juvenile Arthritis ein Rheumatologe konsultiert wurde. Dieser stellte zusätzlich Kontrakturen beider Kniegelenke und eine leichte Einschränkung der Schulterbeweglichkeit fest. Laborparameter waren unauffällig, Entzündungszeichen und Rheumafaktoren waren negativ. Diagnose: Rheumafaktor-negative Polyarthritis. Eine Behandlung mit nicht-steroidalen Antirheumatika und Methotrexat blieb erfolglos.
Pubertät: Beim Ausbleiben des pubertären Wachstumsschubs wurde die Patientin zum Endokrinologen überwiesen. Eine aufgrund einer extremen Lichtempfindlichkeit zum gleichen Zeitpunkt festgestellten Hornhauttrübung, die geringe Körpergröße und die zunehmenden Gelenkkontrakturen ließen den Endokrinologen einen Zusammenhang erkennen. Im Alter von 14 Jahren wurde die Diagnose MPS I, Morbus Scheie gestellt. Die Patientin erreichte mit 17 Jahren ihre Endgröße von 1,56 m.
Die isolierte Betrachtung von Wachstumsverzögerung, Gelenkkontrakturen und Hornhauttrübung lassen keine schwerwiegende Grunderkrankung vermuten. Das ganzheitliche Betrachten der Patientin sowie die Kombination von Symptomen hat hier zur Diagnosestellung MPS I geführt.
Anisa, 9 Jahre*
Morbus Hurler-Scheie
Verdachtsmoment:
Hüftdysplasie und zunehmendes Schnarchen
Beck M et al. Genet Med 2014;16(10):759-765
Vijay S et al. Acta Paediatr 2005;94(7):872-877
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* Bei der abgebildeten Person handelt es sich um ein Model. Sie stellt beispielhaft die Patientin aus der Kasuistik dar. Es handelt sich um ein konstruiertes Fallbeispiel, basierend auf realen Verläufen und Symptomen.
*Bildquellen: Maria, 17 Jahre, weiblich, stock.adobe.com
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