Symptomkombinationen können ein Hinweis auf MPS I sein. Eine ungewöhnliche Progression der Symptome sollte immer zur Abklärung führen.
Symptomkombinationen als Hinweis auf MPS I nutzen
Einzeln für sich genommen wirken die ersten Symptome einer MPS I wie typische Kinderkrankheiten und lassen keine schwere genetische Multisystem-Erkrankung vermuten.
Treten verschiedene, scheinbar nicht zusammenhängende Symptome gleichzeitig auf, sollten behandelnde Ärzte hellhörig werden (Lampe 2013). Der Verdacht auf MPS I kann durch verschiedene Symptomkombinationen ausgelöst werden, die exemplarisch in der Infographik 1 dargestellt sind. Weiterhin kann eine bestehende Diagnose, die nicht richtig auf das vorliegende Krankheitsbild zu passen scheint, ein Hinweis auf eine seltene Erkrankung wie MPS I sein.
Infografik 1: Einzelne Symptome wirken für sich genommen nicht verdächtig. Die Kombination verschiedener Symptome sollte den behandelnden Arzt jedoch aufmerksam machen und an eine Multisystem-Erkrankung wie MPS I denken lassen; modifiziert nach (Beck 2014, Clarke 2016, Goldberg 1985, Manger 2006, Viestenz 2002).
Die häufigstens Symptome bei Mukopolysaccharidose Typ 1 finden Sie hier.
Diagnostik
Ein enzymatischer oder molekulargenetischer Nachweis kann schnell Klarheit bringen.
Lampe C et al. Rheum Dis Clin North Am 2013;39(2):431-455
Beck M et al. Genet Med 2014;16(10):759-765
Clarke LA. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (Hrsg.). University of Washington, Seattle Copyright © 1993-2021, University of Washington, Seattle. GeneReviews is a registered trademark of the University of Washington, Seattle. All rights reserved., Seattle (WA), 2016
Goldberg G et al. Klin Monbl Augenheilkd 1985;187(08):120-123
Manger B et al. Zeitschrift für Rheumatologie 2006;65(1):32-44
Viestenz A et al. Klin Monbl Augenheilkd 2002;219(10):745-748
Weitere für Sie interessante Themen:
MAT-DE-2303792 V1.0 12/2023