Wie sieht die Vererbung der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) aus?

MPS I (Mukopolysaccharidose Typ I wird autosomal rezessiv vererbt. Beide Elternteile sind in der Regel symptomfreie, heterozygote Träger eines mutierten alpha-L-Iduronidase-Gens (IDUA). Es besteht somit bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, ein an Mukopolysaccharidose Typ I erkranktes Kind zu bekommen. (Muenzer 2011).

Übersicht der Vererbung von Mukopolysaccharidose Typ 1

Abbildung: Autosomal-rezessive Vererbung bei MPS I. 

    Muenzer J. Rheumatology (Oxford) 2011;50 Suppl 5:v4-12

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