Harvinaissairaudet
Tutustu sivustoomme ja löydä materiaaleja potilashoidon tueksi.
Mitä ovat harvinaiset sairaudet?
Harvinaiset sairaudet ovat monimuotoinen joukko sairauksia, joista kukin vaikuttaa hyvin pieneen osaan väestöstä. Euroopan unionissa sairaus luokitellaan harvinaiseksi, kun se koskee alle yhtä henkilöä 2 000:sta.1 Vaikka yksittäinen sairaus on harvinainen, yhdessä harvinaiset sairaudet koskettavat yli 30 miljoonaa ihmistä eri puolilla Eurooppaa — merkittävä ja usein aliarvioitu kansanterveyshaaste.1,2
Noin 80 % harvinaisista sairauksista on geneettistä alkuperää, ja monilla niistä on krooninen, etenevä kulku sekä monimutkaisia useita elinjärjestelmiä koskevia ilmentymiä.1,3 Vaikka yksittäiset sairaudet ovat harvinaisia, niiden yhteenlaskettu esiintyvyys korostaa yhteistä kliinistä kuormitusta, joka vaatii huomiota. Diagnostiset viiveet ovat edelleen merkittävä haaste; niitä aiheuttavat sairauksien harvinaisuus, fenotyyppinen vaihtelu sekä rajallinen kliininen tietoisuus.4,5
Terveydenhuollon ammattilaisille varhainen tunnistaminen, selkeät lähetepolut erikoiskeskuksiin sekä moniammatillisen hoidon koordinointi ovat keskeisiä tekijöitä hoitotulosten parantamisessa tämän riittämättömästi huomioidun potilasryhmän kohdalla.5
Tutustu sairauksiin
Mitä ovat lysosomaaliset kertymäsairaudet?
Lysosomaaliset kertymäsairaudet (LSD:t) ovat yli 70 harvinaisen perinnöllisen aineenvaihduntasairauden muodostama ryhmä6. Kukin niistä johtuu lysosomin toimintahäiriöstä. Lysosomi on solun keskeinen hajotus- ja kierrätysorganelli.
Näiden sairauksien taustalla on yhteinen patologinen mekanismi: tiettyjen lysosomaalisten entsyymien puutos johtaa pilkkoutumattomien substraattien asteittaiseen kertymiseen soluihin ja kudoksiin. Ajan myötä tämä kertymä häiritsee solujen normaalia toimintaa ja johtaa monielinjärjestelmäisiin, usein henkeä uhkaaviin komplikaatioihin.
Vaikka yksittäinen lysosomaalinen kertymäsairaus on harvinainen, yhdessä ne koskettavat noin yhtä 5 000–7 000 elävänä syntynyttä kohden7. Tämä tekee niistä kokonaisuutena merkittävän kliinisen haasteen, johon eri erikoisalojen terveydenhuollon ammattilaiset todennäköisesti törmäävät. Hyvin tunnettuja esimerkkejä ovat muun muassa Gaucherin tauti, Fabryn tauti ja Pompeen tauti.
Lysosomaalisten kertymäsairauksien taustalla olevan biologian ymmärtäminen on keskeistä oikea-aikaisen diagnoosin ja asianmukaisen hoidon kannalta — osa-alueita, joilla tietoisuuden lisääminen ja koulutus ovat edelleen ratkaisevan tärkeitä koko terveydenhuollon kentässä.
Tutustu sairauksiin
Featured content
Accelerate the identification of rare diseases
accelRare® is a pre-diagnosis and differential diagnosis tool. Developed, tested and validated in collaboration with 67 European rare disease specialists across multiple disciplines.
Immune thrombocytopenia (ITP)
Immune thrombocytopenia (ITP) is as a complex disorder of immune dysregulation involving more than managing low platelet counts. Beyond bleeding, patients often endure fatigue and cognitive impairments that impact quality of life. A multidimensional care approach is essential to address these broader burdens and effectively improve long-term patient well-being.9-14
Fabry disease
Fabry disease is a progressive, multisystemic condition where early symptoms are often overlooked, leading to delayed diagnosis and avoidable complications. Gain clarity on what to look for and how timely action can make a difference.
Gaucher disease
Gaucher disease is a multisystem disease with great phenotypic variation between patients. The heterogeneous symptoms observed often make diagnosis a significant challenge. However, there are some symptoms and signs that are more frequently observed in the different types of Gaucher disease.8
Acquired Thrombotic Thrombocytopenia Purpura (aTTP)
aTTP is a medical emergency: diagnosing aTTP rapidly is critical and can save a life.15
Podcasts
A heart for Fabry - Podcast
A podcast series designed by cardiologists, for cardiologists and other healthcare professionals.
Website for patients
Sivustolla harvinainen.fi löydät yksityiskohtaista tietoa useista harvinaisista sairauksista. Sivustolla pääset myös tutustumaan harvinaisten sairauksien kanssa eläviin ihmisiin ja heidän läheisiinsä videoiden ja julkaisujen kautta.
-
European Commission. Rare Diseases: Europe's Challenges. Communication from the Commission, 2008. Available at: https://eur-lex.europa.eu/EN/legal-content/summary/rare-diseases-europe-s-challenges.html
-
EURORDIS. European Organisation for Rare Diseases. Available at: https://www.eurordis.org
-
Nguengang Wakap S, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165–173.
-
European Commission. The long journey to a rare disease diagnosis. Horizon Magazine, 2022. Available at: https://ec.europa.eu/research-and-innovation/en/horizon-magazine/long-journey-rare-disease-diagnosis
-
The Lancet Global Health. The landscape for rare diseases in 2024. Lancet Glob Health. 2024;12(3):e356–e357.
-
Lysosomal Storage Diseases - Overview. National Center for Biotechnology Information (NCBI). Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563270/
-
Platt FM, d'Azzo A, Davidson BL, Neufeld EF, Tifft CJ. Lysosomal storage diseases. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):27. doi:10.1038/s41572-018-0025-4
-
Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10:1-16.
-
Kashiwagi H, Tomiyama Y. Pathophysiology and management of primary immune thrombocytopenia. Int J Hematol. 2013;98(1):24-33.
-
Andreescu M. The link between immune thrombocytopenia and the cytokine profile: a bridge to new therapeutical targets. Front Hematol. 2023;2:1191178.
-
Qiao J, Liu Y, Li X, et al. Elevated expression of NLRP3 in patients with immune thrombocytopenia. Immunol Res. 2016;64(2):431-437.
-
Schifferli A, Cavalli F, Godeau B, et al. Understanding immune thrombocytopenia: looking out of the box. Front Med (Lausanne). 2021;8:613192.
-
Wang S, Liu Y, Li G, Feng Q, Hou M, Peng J. Reduced intracellular antioxidant capacity in platelets contributes to primary immune thrombocytopenia via ROS-NLRP3-caspase-1 pathway. Thromb Res. 2021;199:1-9.
-
Nelson VS, Jolink AC, Amini SN, et al. Platelets in ITP: victims in charge of their own fate? Cells. 2021;10(11):3235.
-
Scully M, et al. Guidelines on the diagnosis and management of thrombotic thrombocytopenic purpura and other thrombotic microangiopathies. Br J Haematol. 2012;158(3):323–35.
MAT-BE-2600693 v1.0-06-2026