Gaucher'n tauti
Gaucher’n tauti on lysosomaalinen kertymäsairaus, joka johtuu happaman β-glukosidaasi-entsyymin tuotannosta vastaavan geenin patogeenisestä variantista. Tähän mennessä on tunnistettu yli 300 patogeenisiä variantteja sisältävää alleelia.1
Yleiskuva
Gaucher’n taudin tunnistaminen
Splenomegalia (pernan suureneminen) on yksi tyypin 1 Gaucher’n taudin yleisimmistä oireista, ja se saattaa usein olla ensimmäinen havaittava löydös lapsuudessa.2 Potilaille voi kuitenkin kehittyä myös luustosairauksia, jotka voivat johtaa yleistyneeseen osteoporoosiin ja siihen liittyviin toistuviin patologisiin murtumiin. Luustomuutokset ovat hyvin yleisiä myös aikuispotilailla, joille kehittyy luustokomplikaatioita.2 Oireiden ja löydösten vaikeusaste vaihtelee huomattavasti potilaiden välillä.
Tutustu näihin keskeisiin aiheisiin
Featured content
Accelerate the identification of rare diseases
accelRare® is a pre-diagnosis and differential diagnosis tool. Developed, tested and validated in collaboration with 67 European rare disease specialists across multiple disciplines.
Artikkelit
Diagnostic and confirmation testing
Gaucher disease is rare and has signs and symptoms that can be confused with those of many other diseases. However, some tests allow the definitive diagnosis of the disease.
Understanding Gaucher Disease: Symptoms, Classification, and Clinical Presentation
Gaucher disease is a lysosomal storage disorder caused by a pathogenic variant in the gene responsible for producing the enzyme acid β-glucosidase. More than 300 alleles carrying pathogenic variants have already been identified.1
Koulutus
Resurssi
Accelerate the identification of rare diseases
accelRare® is a pre-diagnosis and differential diagnosis tool. Developed, tested and validated in collaboration with 67 European rare disease specialists across multiple disciplines.
Podcasts
Pysy ajan tasalla Gaucher’n taudin hoidon kehityksestä.
Saat uusimmat tutkimustulokset ja kliiniset näkemykset suoraan sähköpostiisi.
1. Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10:1-16.
2. Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: clinical features and natural history. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689.
MAT-BE-2600729 v1.0-06-2026