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Un médico de primer contacto puede ser la clave para acotar la odisea del diagnóstico de un paciente con una enfermedad rara.
La hiperCKemia (CK) suele indicar la presencia de un trastorno neuromuscular subyacente, que puede manifestarse en pacientes desde la infancia hasta la edad adulta, como en el caso de la enfermedad de Pompe que puede presentarse en pacientes de todas las edades.
El podcast explorará las enfermedades menos reconocidas pero significativas que pueden estar relacionadas con problemas renales y cardíacos en México
El podcast abordará la enfermedad de Pompe desde varios ángulos, explicando sus características médicas y efectos en la vida diaria de los pacientes
Las manifestaciones esqueléticas que afectan a los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 son: el dolor óseo, la osteonecrosis, la osteopenia, las fracturas y la deformidad esquelética (giba).
La enfermedad de Fabry progresa silenciosamente. Es crucial monitorear las manifestaciones neurológicas en los pacientes para iniciar la terapia a tiempo y evaluar la respuesta al tratamiento.
